От чего у ребенка гипоплазия зрительного нервав. Диагностические критерии гипоплазии диска зрительного нерва у детей. Системные проявления гипоплазии зрительного нерва

3855 0

Аплазия и гипоплазия диска зрительного нерва

Аплазия диска зрительного нерва - его врожденное отсутствие, является редкой одно- или двусторонней аномалией. Она часто сочетается с другими пороками развития глаза и центральной нервной системы. В случаях истинной аплазии отсутствуют диск и волокна зрительного нерва, ретинальные ганглиозные клетки и ретинальные сосуды. Зрительные функции отсутствуют.

Одним из вариантов аномалии является аплазия нервных структур при нормальном развитии мезодермальных элементов в стволе зрительного нерва и центральных сосудов. Эта аномалия называется аплазией диска или третьего нейрона, сетчатки.

Гипоплазия диска зрительного нерва встречается чаще, чем его аплазия, но также довольно редко. При гипоплазии диск зрительного нерва на одном или обоих глазах уменьшен в размере до 1/3-1/2 его нормальной величины. Нередко он окружен зоной пигментации. Сосудистая система диска нормально развита, реже отмечается извитость сосудов. При рентгенологическом исследовании иногда выявляют уменьшение размера зрительного отверстия, что свидетельствует о распространении гипоплазии в проксимальном направлении.

Гипоплазия диска зрительного нерва нередко сочетается с микрофтальмом, аниридией, недоразвитием глазницы. Одновременно могут наблюдаться задержка психофизического развития, гемиатрофия лица на стороне поражения. Зрительные функции резко нарушены и зависят от степени гипоплазии. При сочетании гипоплазии диска зрительного нерва с нистагмом и косоглазием, а также ее слабой выраженности необходимо проводить дифференциальную диагностику с амблиопией.

Анатомическая сущность аплазии и гипоплазии диска зрительного нерва состоит в отсутствии всех или части зрительно-нервных волокон. Аномалия возникает в результате задержки врастания волокон в канал зрительного нерва, вследствие чего они не достигают диска.

Ямки (углубления) в диске зрительного нерва - нередко встречающаяся врожденная аномалия, патогенез которой не совсем ясен. В. Н. Архангельский (1960) рассматривает ее как вариант гипоплазии диска с частичной задержкой врастания нервных волокон, другие авторы связывают формирование ямок с внедрением складок рудиментарной сетчатки в межвлагалищные пространства зрительного нерва.

Ямки легко выявляются при офтальмоскопическом исследовании в виде темноватых пятен (так как дно их не освещается офтальмоскопом) с четкими краями, овальной, округлой и щелевидной формы. Чаще ямки располагаются в височной части диска, ближе к его краю. Размер их колеблется от 1/2 до 1/8 диаметра диска, глубина варьирует от чуть заметной до 25 дптр, иногда дна совсем не видно. Нередко оно прикрыто сероватой вуалеобразной тканью; на дне могут быть видны сосуды. Аномалия чаще односторонняя. Ямки могут быть единичными (чаще) и множественными (до 2-4). Центральные сосуды, как правило, не изменены и обходят ямку. Более чем в половине случаев при этой аномалии в глазу выявляют цилиоретинальную артерию.

Функции глаза нередко не изменены. Однако могут выявляться дефекты поля зрения: увеличение слепого пятна, секторальные выпадения, реже центральные и парацентральные скотомы. Снижение зрения обычно связано с разнообразными макулярными изменениями - от картины центральной серозной ретинопатии, отека разной степени выраженности, макулярных кист, кровоизлияний, различных пигментных нарушений до грубых дегенеративных очагов.

Патогенез изменений в макулярной зоне не совсем ясен. В связи с расположением ямок в височной части диска может нарушаться питание макулы. Результаты флюоресцентной ангиографии свидетельствуют о наличии субретинального тока жидкости от ямки к желтому пятну, что, очевидно, связано с нарушением проницаемости сосудов в области ямки.

Увеличение диска зрительного нерва (megalopapilla) - редко встречающаяся аномалия, одно- или двусторонняя. Диски могут быть увеличены в разной степени, иногда отмечается почти удвоение их площади. Аномалия скорее всего связана с увеличением количества мезодермальной или поддерживающей ткани при инвазии зрительного стебелька. Острота зрения может быть снижена в разной степени.

Инверсия диска зрительного нерва - его обратное, перевернутое расположение. Отличается от обычного состояния лишь офтальмоскопической картиной: отмечается поворот диска на 180° или, реже, 90° и менее. Инверсия диска может сочетаться с врожденным конусом, нередко сопровождается аномалиями рефракции, вследствие чего снижается острота зрения.

Гетеротопия диска зрительного нерва

Описано несколько случаев расположения диска в необычных позициях, сагиттально с назальной или височной стороны. В этих случаях желтое пятно обычно тоже смещено, глазное яблоко отклоняется, образуя угол у.

Врожденная экскавация диска зрительного нерва - косое расположение его склерального канала, внешне сходна с глаукоматозной экскавацией. Формируется за счет косого хода канала зрительного нерва, при этом диск имеет форму вертикально расположенного овала, носовой край его выдвинут вперед и несколько нависает, ход идущих через него сосудов, как при обычной экскавации. Часто сочетается с аномалиями рефракции.

Удвоение диска зрительного нерва чаще сочетается с удвоением на определенном протяжении самого нерва. Редко встречающаяся аномалия чаще односторонняя. На глазном дне выявляются два диска, каждый со своими сосудами. Дополнительный диск обычно меньшего размера, нередко связан с краем основного диска и может располагаться в любой позиции. Степень удвоения может быть менее выражена: офтальмоскопически на одном диске ретинальные сосуды выходят из двух разных углублений.

Врожденные псевдоневриты (ложные невриты) одна из наиболее часто наблюдающихся аномалий зрительного нерва (до 0,2% в популяции). В большинстве случаев аномалия двусторонняя (до 80% случаев). Иногда проявляется в виде семейной патологии. Морфологическая основа аномалии - гиперплазия глиальной и соединительной ткани в интраокулярной порции зрительного нерва.

Клиническая картина представлена признаками неврита: диск зрительного нерва гиперемирован, с нечеткими границами. При небольших степенях нечеткая лишь носовая граница диска, в выраженной форме - все границы смыты. Нередко наблюдаются атипичное ветвление и извилистость сосудов на диске, однако калибр их не изменен. В большинстве случаев наблюдается гиперметропия высокой степени.

Псевдоневриты необходимо дифференцировать от истинных невритов, папиллита, в отличие от которых при псевдоневритах отсутствует перипапиллярный отек, геморрагии и экссудат на диске, сосуды нормального калибра, процесс не прогрессирует, зрительные функции не нарушены. Острота зрения при псевдоневрите может быть снижена в связи с аномалией рефракции и повышается при ее коррекции. Дети с псевдоневритом должны находиться под диспансерным наблюдением и должны быть проконсультированы невропатологом и отоларингологом.

Миелиновые волокна диска зрительного нерва и сетчатки - одна из часто встречающихся аномалий, при которой миелинизация захватывает волокна зрительного нерва и распространяется за решетчатую пластинку внутрь глаза на диск и сетчатку. Наблюдается характерная офтальмоскопическая картина: блестящие пятна белого цвета с зазубренными неровными краями, по форме напоминающие языки пламени, лисьи хвосты, веерообразно отходят от диска к сетчатке, прикрывая ее сосуды. Зрение обычно не нарушается, слепое пятно увеличено. Острота зрения может быть снижена при локализации миелиновых волокон в макулярной области.

Пигментация диска зрительного нерва характеризуется отложением глыбок пигмента на диске, чаще в области сосудистой воронки, по ходу сосудов. Реже весь диск покрыт пигментом. Зрительные функции, как правило, не нарушены.

Источником пигмента при этой аномалии могут быть клетки пигментного эпителия сетчатки или хроматофоры хориоидеи, которые проникают в ткань диска в период существования зародышевой щели, входя в глаз вместе с центральными сосудами. Пигмент локализуется в слое нервных волокон. Пигментация диска может наблюдаться и при меланозе глаза, когда интенсивно пигментированная решетчатая пластинка видна при офтальмоскопическом исследовании.

Врожденный конус офтальмоскопически представляет собой белую полулунную (серповидную) зону у края диска зрительного нерва. В отличие от миопического конуса может локализоваться в любой части диска, наиболее часто - в его нижних отделах. Сам диск при этом овальный, его длинная ось параллельна оси конуса.

Патогенетически формирование врожденного конуса связано с дефектом закрытия эмбриональной щели. В зоне конуса отмечается дефект развития пигментного эпителия, мембраны Бруха, ядерного слоя сетчатки и сосудистой оболочки. Дно конуса сформировано из склеры, над которой проходят неизмененные волокна зрительного нерва. С противоположной от конуса стороны сосудистая оболочка и сетчатка, наоборот, как бы вдаются в зрительный нерв, формируя здесь острый, приподнятый край.

При пигментации нередко наблюдается снижение остроты зрения за счет сопутствующих аномалий, чаще гиперметропического астигматизма высоких степеней.

Колобома зрительного нерва

Истинные, изолированные колобомы, при которых наблюдается аномалия лишь зрительного нерва, встречаются крайне редко. Чаще они сочетаются с эктазиями склеры, колобомами хориоидеи и сетчатки, а также с другими аномалиями.

Возникновение колобомы зрительного нерва, как и других колобом, связано с нарушением процесса закрытия зародышевой щели. Колобомы разнообразны по форме и величине. На месте диска зрительного нерва видно углубление круглой, овальной или треугольной формы с четкими границами, окаймленное пигментом. Размеры этого углубления больше диаметра самого диска в 2-3 раза. Истинные границы диска при этом не видны и лишь намечаются на фоне большого дефекта хориоидеи в верхней части колобомы.

Сосудистый пучок располагается на различных участках и значительно изменен. Одна часть сосудов (обычно верхние) выходит из самого диска зрительного нерва, другая - значительно ниже и перегибается через край хориоидеи и сетчатки. Сосуды могут выходить также одним пучком или равномерно по всему краю колобомы. Зрение при колобомах зрительного нерва обычно значительно нарушено.

Реже наблюдается форма колобомы зрительного нерва, называемая «перипапиллярная истинная стафилома», при которой нормальный диск располагается на дне углубления правильной цилиндрической формы.

Синдром «утреннего сияния» - врожденная аномалия развития, при которой диск зрительного нерва значительно увеличен, сероватого цвета, с глубокой воронкообразной экскавацией, напоминает по форме цветок. В центре диска на месте отсутствующих центральных сосудов лежит серо-белая ткань, по краю выходят многочисленные сосуды уменьшенного калибра. Вокруг диска образуется широкое сероватое кольцо пигмента. Острота зрения резко снижена. Аномалия нередко сочетается с персистенцией артерии стекловидного тела (задняя порция первичной гиалоидной системы), врожденной катарактой, близорукостью высокой степени, астигматизмом.

Друзы диска зрительного нерва

Аномалия характеризуется наличием округлых рефлектирующих образований на диске. По данным одних авторов, друзы состоят из гиалина (гиалиновые тельца), другие считают, что они образуются из клеточного вещества. Предполагают, что друзы диска зрительного нерва - следствие эмбриональной мезодермальной дисплазии; проявляются в разном возрасте. Аномалия, как правило, двусторонняя, однако друзы расположены на обоих глазах несимметрично.

Различают поверхностные (явные), глубокие, скрытые и ампутированные друзы. Поверхностные друзы представляют собой белесоватые или желтоватые, полупрозрачные, округлые, одиночные или множественные, в виде конгломератов образования, выступающие над поверхностью диска. Они чаще локализуются у носового края диска или вблизи сосудов, могут находиться в центре диска, а также в перипапиллярной области. Края диска неправильной конфигурации за счет выступающих друз, которые лучше видны в непрямом красном свете.

При выраженном процессе диск увеличен, проминирует в стекловидное тело. Глубокие друзы не видны при обычной офтальмоскопии, не выявляются при косом освещении в непрямом красном свете. Скрытые друзы находятся глубоко в ткани диска зрительного нерва и проявляются лишь в патологической проминенции диска.

Для друз характерно необычное строение и расположение сосудов: наличие цилиоретинальной артерии, ранне ветвление сосудов, их извитость, необычный ход с наличием инверсий, сосудистых пучков, петель. В редких случаях возникают геморрагии вследствие сдавления сосудов или прямого влияния на них. Кровоизлияния, как правило небольшие, могут наблюдаться в слое нервных волокон диска, в стекловидном теле, а также в перипапиллярной области.

Острота зрения при друзах не снижена, однако у 80-90% больных наблюдаются дефекты поля зрения.

У детей друзы диска зрительного нерва часто сочетаются с различными неврологическими нарушениями в виде симптомов легкой дисфункции головного мозга, а также мигрени и эпилептиформных симптомов. Почти у 50% больных выявляется патологическая ЭЭГ. Наличие этих признаков свидетельствует о том, что друзы - лишь локальный признак, отражающий более обширное нарушение развития в эмбриональном периоде.

Друзы необходимо дифференцировать от застойного соска зрительного нерва, для исключения которого необходимо проводить повторные офтальмоскопические и кампиметрические исследования.

Заднее первичное гиперпластическое стекловидное тело возникает в результате нарушения обратного развития первичного зародышевого стекловидного тела и гиалоидной системы, относится к аномалиям развития стекловидного тела. Однако нередко встречаются случаи, когда изменения ограничены областью заднего полюса глаза, такую аномалию рассматривают в разделе патологии зрительного нерва. Больные обычно обращаются к врачу по поводу монокулярного снижения зрения или косоглазия.

Аномалия чаще односторонняя. При офтальмоскопии выявляются деформированный диск зрительного нерва, нередко с нечеткими границами. Физиологическая экскавация отсутствует, диск деколорирован. У 50% больных наблюдаются радиальные складки сетчатки и тяжи, преретинальный глиоз от диска к желтому пятну. Характерны изменения сосудов диска - их извитость, неравномерность, аномальное ветвление, формирование петель. Аномалию необходимо дифференцировать от воспалительных заболеваний и других врожденных аномалий зрительного нерва. Лечение не проводят.

Воспалительные заболевания зрительного нерва, невриты

По локализации процесса различают воспаление интрабульбарного (папиллит , собственно неврит) и ретробульбарного (воспаление орбитальной, интраканаликулярной, внутричерепной частей) отделов зрительного нерва. Это деление в значительной мере условно, так как воспалительный процесс ретробульбарного отдела зрительного нерва может распространяться на область диска и наоборот.

Выделение особой формы - папиллита, или собственно неврита, обусловлено тем, что диск является единственной видимой частью зрительного нерва и морфологически отличается от других его отделов. Волокна диска лишены миелиновой оболочки, в его структуре нет соединительнотканных перемычек. Диск может вовлекаться в процесс при различной внутриглазной патологии (увеиты, эндофтальмиты и др.). Воспалительный процесс зрительного нерва чаще распространяется как на его ствол, так и на оболочки, значительно реже ограничивается одними оболочками и поверхностными слоями нервных волокон.

Соответственно этому различают неврит и периневрит. Воспалительный процесс в стволе зрительного нерва интерстициального характера, нервные волокна вовлекаются в процесс вторично. Скопление экссудата в межвлагалищных пространствах, мелкоклеточная инфильтрация тканей приводит к сдавлению и отеку нервных волокон, его гипоксемии и гипоксии, кровоизлияниям в ткань нерва, пролиферации соединительнотканных элементов, вследствие чего в дальнейшем развивается атрофия нервных волокон, которые замещаются соединительной тканью и нейроглией.

Причиной развития невритов могут быть воспалительные заболевания головного мозга и его оболочек (менингит, энцефалит, абсцесс головного мозга), острые и хронические инфекции (грипп, корь, ветряная оспа, бруцеллез, эпидемический паротит), очаги местного воспаления (синуситы, болезни зубов, носоглотки), заболевания внутренних органов, глистные инвазии, воспалительные заболевания глазного яблока и глазницы, интоксикации, болезни обмена и др.

Определение этиологии невритов нередко представляет большие трудности; у 30-50% детей этиологию установить не удается.

Неврит зрительного нерва (папиллит) - воспалительный процесс в его интраокулярной части. У детей неврит встречается относительно чаще, чем у взрослых. В острой фазе заболевания дети жалуются на снижение зрения, головную боль (чаще, чем у взрослых), иногда боли при движениях глазных яблок. Офтальмоскопическая картина характеризуется гиперемией диска зрительного нерва, затушеванностью его границ, умеренным расширением и в ряде случаев извитостью сосудов, появлением экссудата на поверхности диска, по ходу сосудов, в сосудистой воронке.

Могут возникать кровоизлияния в ткань диска и сетчатку. При резко выраженном неврите диск почти сливается с окружающей тканью, вся его поверхность покрывается кровоизлияниями и белесоватыми очагами экссудата, в задних слоях стекловидного тела появляются помутнения. Для неврита характерно отсутствие проминенции диска; выстояние его, если и наблюдается, то бывает очень незначительным и редко превышает 1,0-2,0 дптр.

Процесс чаще односторонний, однако двусторонние поражения у детей наблюдаются чаще, чем у взрослых, - у 30-50%.

Зрительные функции нарушаются рано и резко, что связано как с разрушением части нервных волокон в очаге воспаления, так и нарушением функции сохранившихся волокон. Степень снижения остроты зрения различна и зависит от вовлечения в процесс папилломакулярного пучка. Одновременно нарушается цветоощущение. Изменения поля зрения чаще проявляются в равномерном или неравномерном сужении его границ; могут возникать центральные и парацентральные скотомы.

Диагноз неврита зрительного нерва устанавливают на основании характерной картины глазного дна и нарушения зрительных функций. Целесообразно использовать прямую офтальмоскопию в бескрасном свете, позволяющую выявить мелкие кровоизлияния. Дифференциальную диагностику проводят с застойным соском зрительного нерва и псевдоневритом.

Ретробульбарный неврит - воспаление зрительного нерва за глазным яблоком, между глазным яблоком и хиазмой.

Условно выделяют воспаление оболочек - периневрит, периферический интерстициальный неврит и осевой, или аксиальный неврит с поражением папилломакулярного пучка. Последний представляет собой основную, наиболее часто встречающуюся форму ретробульбарного неврита. Эти типы поражения зрительного нерва могут встречаться в различных сочетаниях, характеризующихся многообразной симптоматикой. Поражение преимущественно одностороннее.

Основной причиной развития ретробульбарного неврита у детей, как и у взрослых, является рассеянный склероз , который наблюдается у 20-80% больных. Заболевание более характерно для лиц молодого возраста, но наблюдается и у детей. Поражение зрительного нерва может быть на протяжении длительного периода (10-15 лет) единственным признаком этого тяжелого заболевания. Характерно, что при рассеянном склерозе ретробульбарный неврит может рецидивировать, протекая длительно. Появление каких-либо общих симптомов (сильная утомляемость, ослабление брюшных и других рефлексов) должны настораживать окулиста.

Помимо рассеянного склероза, причиной острого и хронического ретробульбарного неврита могут быть различные инфекционные заболевания, воспаления околоносовых пазух, энцефаломиелиты, сопровождаемые демиелинизацией нервных волокон, и др.

Ретробульбарный неврит зрительного нерва проявляется быстрым снижением остроты зрения, появлением в поле зрения центральных и парацентральных скотом, расстройствами цветоощущения. Характерным признаком являются боли при движениях глазного яблока, что связано с вовлечением в воспалительный процесс сухожильного кольца, от которого начинаются почти все наружные мышцы глазного яблока.

Изменения глазного дна незначительны и зависят от локализации процесса. При воспалении значительно удаленного от глазного яблока участка нерва глазное дно, как правило, не изменяется; в случаях локализации процесса в области, расположенной близко к диску, появляются слабовыраженные признаки неврита - легкая гиперемия и нечеткость границ диска, небольшое расширение вен.

Выраженные изменения глазного дна наблюдаются в исходе процесса, когда развивается нисходящая атрофия зрительного нерва. Часто возникает побледнение височной половины диска, что связано с преимущественным поражением папилломакулярного пучка при ретробульбарном неврите. Течение заболевания может быть острым и хроническим. Прогноз более благоприятен при остром течении процесса.

Диагностика ретробульбарного неврита , основывающаяся на характерных признаках, у детей затруднена из-за того, что у них сложно исследовать зрительные функции. Дифференцировать заболевание необходимо от опухоли головного мозга, которая может сдавливать интракраниальную часть зрительного нерва.

Оптикохиазмальный арахноидит - воспаление зрительного нерва в его интракраниальной части вместе с хиазмой. У детей заболевание наблюдается редко. Чаще развивается при базальных арахноидитах, когда воспалительный процесс распространяется на зрительный нерв и хиазму. Заболевание характеризуется резким снижением остроты зрения и изменениями поля зрения хиазмального типа.

Изменения диска зрительного нерва в острой фазе заболевания могут отсутствовать или быть незначительными в виде небольшой гиперемии и отека. В дальнейшем через несколько месяцев развивается нисходящая атрофия зрительного нерва. Образование рубцовой ткани вокруг хиазмы и зрительного нерва приводит к вторичным выраженным атрофическим изменениям. Заболевание протекает тяжело. Лечение этих больных необходимо проводить в нейрохирургическом стационаре.

Помимо определения остроты, поля зрения и цветоощущения, проведения офтальмоскопии (прямая, обратная, в бескрасном свете), в настоящее время при диагностике невритов зрительного нерва обязательно применяют электрофизиологические методы, в частности исследование вызванных потенциалов зрительного нерва. Почти во всех случаях при папиллитах и активном ретробульбарном неврите увеличиваются латентные периоды вызванных потенциалов, а также ретикулокортикальное время, которое по мере выздоровления возвращается к норме. Метод имеет особенно важное значение при обследовании детей в связи с тем, что у них трудно исследовать остроту и поле зрения.

Флюоресцентная ангиография позволяет выявить один из важных признаков неврита - пропитывание сосудов на диске и флюоресценцию стенок вен.

Лечение невритов зрительного нерва проводит невропатолог совместно с офтальмологом. Его начинают незамедлительно после установления диагноза. В связи с большим удельным весом невритов неясной этиологии этиологическое лечение их затруднено.

Назначают антибиотики широкого спектра действия (натриевая соль оксациллина или ампициллина, сульфат гентамицина, цепорин и др. внутримышечно и ретробульбарно), сульфаниламидные препараты (этазол, сульфадимезин, сульфапиридазин и др. внутрь). Неспецифическое противовоспалительное лечение включает прием внутрь салицилатов, внутривенное введение 5% или 10% раствора уротропина и др.

Широко применяют гормональные кортикостероидные препараты, оказывающие выраженное противовоспалительное действие. Их вводят парентерально, перорально, ретробульбарпо. Проводят санацию очагов местной инфекции (заболевания околоносовых пазух и др.), лечение гельминтозов. Применяют дегидратационные средства (внутривенное введение 40% раствора глюкозы, внутрь диакарб, внутримышечно лазикс и др.), отвлекающие процедуры (горячие ножные ванны).

С целью улучшения трофики зрительного нерва назначают витамины группы В, С. После стихания острых явлений показано применение сосудорасширяющих средств (никотиновая кислота, никошпан), сосудоукрепляющих препаратов (ангиотрофин, дицинон, аскорутин и др.), а также биогенных стимуляторов (алоэ, ФиБС), пирогенала, аутогемотерапии, гемотрансфузии.

Для предотвращения образования рубцов (при оптикохиазмальном арахноидите) применяют рассасывающую терапию (лидаза, стекловидное тело и др.). При оптикохиазмальных арахноидитах нередко осуществляют нейрохирургическое лечение. Рассекают шварты вокруг зрительного нерва и хиазмы. Операцию можно производить до развития атрофии зрительного нерва при сохранении остаточной остроты зрения.

Прогноз невритов зрительного нерва серьезный. Заболевание, как правило, заканчивается частичной или полной атрофией зрительного нерва.

Аветисов Э.С., Ковалевский Е.И., Хватова А.В.

Для всестороннего анализа врожденных аномалий диска зрительного нерва требуется знание офтальмоскопических изменений, сопутствующих проявлений, патогенеза и дополнительных методов исследования, показанных при каждой аномалии. Описаны новые сочетания глазных и системных проявлений, появились теории патогенеза многих аномалий диска зрительного нерва. Дальнейшее подразделение экскаваций диска зрительного нерва, ранее объединявшихся в группу колобоматозных дефектов, улучшило наши возможности предварительной диагностики сопутствующих аномалий центральной нервной системы (ЦНС) на основе изменений диска зрительного нерва. Лучевые методы исследования высокого разрешения позволили повысить качество диагностики скрытых аномалий развития нервной системы и эндокринологических нарушений, сопутствующих аномалиям ЦНС.

При ведении пациентов с врожденными аномалиями диска зрительного нерва полезны четыре правила :
1. Двусторонние аномалии диска зрительного нерва у детей проявляются в младенческом возрасте низкой остротой зрения и нистагмом; односторонние аномалии проявляются в дошкольном возрасте сенсорной эзотропией.
2. У пациентов с мальформациями диска зрительного нерва часто встречаются мальформации ЦНС:
а. Диски маленького размера связаны с мальформациями полушарий мозга, воронки гипофиза и срединных интракраниальных структур (например прозрачной перегородки, мозолистого тела).
б. Крупные диски зрительного нерва (например, типа «утреннего сияния») связаны с транссфеноидальными базальными энцефалоцеле.
в. Колобоматозные диски зрительного нерва связаны с системными аномалиями и входят в различные синдромы.
3. Любые структурные аномалии глаз, сопровождающиеся снижением остроты зрения у младенца, могут вызвать развитие амблиопии. Ребенку с асимметричными аномалиями диска зрительного нерва и снижением зрения показана окклюзионная терапия.
4. При выявлении четко отграниченной инфрапапиллярной V-образной/в форме языка зоны хориоретинальной депигментации в сочетании с аномалией диска зрительного нерва следует искать транссфеноидальное энцефалоцеле.

Гипоплазия диска зрительного нерва - безусловно наиболее часто встречающаяся аномалия диска зрительного нерва (ДЗН), с которой сталкиваются врачи-офтальмологи многих стран. Раньше многие случаи оставались недиагностированными или же ошибочно диагностировались как врожденная атрофия зрительного нерва. В последние годы отмечается увеличение частоты гипоплазии зрительного нерва, отчасти это вызвано увеличением количества случаев злоупотребления родителями алкоголем и наркотиками.

Тератогенные агенты и системные расстройства, связанные с гипоплазией зрительного нерва перечислены в таблице ниже.

При офтальмоскопии гипоплазия зрительного нерва выглядит как аномалия мелкого диска зрительного нерва, розового, серого или белесоватого цвета, часто окруженного желтоватым крапчатым перипапиллярным пояском, отграниченным кольцом усиленной или ослабленной пигментации (симптом «двойного кольца»). Часто наблюдается извитость крупных вен сетчатки, что может помочь диагностике.

Гистологически при гипоплазии зрительного нерва наблюдается сниженное количество аксонов зрительного нерва при нормальном состоянии мезодермальных элементов и глиальной поддерживающей ткани. Картина двойного кольца формируется нормальной границей склеры и решетчатой пластинки, соответствующей наружному кольцу, и патологически растянутыми сетчаткой и пигментным эпителием над наружной частью решетчатой пластинки, соответствующими внутреннему кольцу.

Острота зрения при гипоплазии зрительного нерва варьирует от logMAR0,0 (6/6, 20/20,1,0) до отсутствия световосприятия, с локальными дефектами поля зрения, часто с генерализованным сужением. Поскольку острота зрения определяется преимущественно сохранностью нервных волокон папилломакулярного пучка, она не обязательно коррелирует с размером диска. Существует прочная связь астигматизма с гипоплазией зрительного нерва.

У амблиопичных глаз размеры диска зрительного нерва и передне-задний размер меньше по сравнению с парным глазом; это указывает на то, что нарушение зрения при амблиопии может быть вызвано гипоплазией зрительного нерва и относительным (относительно парного глаза) микрофтальмом. Это может быть следствием того, что амблиопия коррелирует с дальнозоркостью и анизометропией, но при измерении передне-заднего размера было установлено, что площадь диска зрительного нерва глаз с дальнозоркостью и косоглазием при наличии амблиопии или без нее была значительно меньше по сравнению с дальнозоркими глазами без амблиопии или эзотропии.

За исключением случаев развития односторонней амблиопии , острота зрения остается стабильной на протяжении всей жизни. Однако у детей с врожденными супраселлярными опухолями развивается легкая гипоплазия зрительного нерва. В таких случаях может формироваться вводящая в заблуждение клиническая картина приобретенного ухудшения зрения у ребенка с гипоплазией зрительного нерва.

(А) Симптом двойного кольца.
(Б) С врожденной пигментацией диска зрительного нерва.
(В) Сосудистая оболочка и пигментный эпителий сетчатки скрывает височный край диска зрительного нерва.
(Г) Симптом двойного кольца напоминает нормальный диск зрительного нерва, несмотря на отсутствие световосприятия.

Гипоплазия зрительного нерва часто сопутствует аномалиям ЦНС . Септо-оптическая дисплазия (синдром de Morsier) представляет собой сочетание недоразвития передних зрительных путей, отсутствия прозрачной перегородки и истончения или агенезии мозолистого тела; эти аномалии могут сопутствовать гипофизарному нанизму. Может наблюдаться изолированная недостаточность соматотропина, тиротропина, кортикотропина или антидиуретического гормона. В результате могут развиться гипотиреоз, пангипопитуитаризм, несахарный диабет и гиперпролактинемия. В младшем возрасте недостаточность соматотропного гормона может клинически не проявляться, поскольку высокие уровни пролактина стимулируют нормальный рост. У детей с гипопитуитаризмом может наблюдаться преждевременное или позднее половое созревание.

Субклинический гипопитуитаризм может манифестировать как острая надпочечниковая недостаточность после проведения общей анестезии. Детям с гипоплазией зрительного нерва, вероятно, следует проводить периоперационную терапию кортикостероидами.

У младенца с гипоплазией зрительного нерва желтуха новорожденных в анамнезе свидетельствует о врожденном гипопитуитаризме, а гипогликемия или судорожные припадки в неонатальном периоде указывают на врожденный пангипопитуитаризм. Вследствие трудностей определения нормальных уровней соматотропного гормона, подверженных суточным колебаниям, большинство пациентов с гипоплазией зрительного нерва наблюдаются клинически, а при задержке роста проходят биохимическое обследование. Однако если на МРТ выявляется эктопия задней доли гипофиза или если в анамнезе присутствует желтуха новорожденных или гипогликемия в неонатальном периоде, вероятна недостаточность гормонов гипофиза и показано более глубокое эндокринологическое обследование.

У детей и недостаточностью кортикотропина отмечается высокий риск внезапной смерти при повышении температуры тела, что может быть обусловлено нарушением способности увеличивать секрецию кортикотропина в ответ на инфекцию. У таких пациентов может также присутствовать несахарный диабет, усиливающий дегидратацию и ускоряющий развитие шока. В некоторых слуаях также отмечаются нарушения гипоталамической терморегуляции, проявляющиеся пониженной температурой тела в периоды здоровья и высокой температурой тела во время болезни; обычно в анамнезе отмечаются частые госпитализации по поводу вирусных заболеваний, которые могут провоцировать гипогликемию, дегидратацию, гипотензию или лихорадку неясной этиологии.

Поскольку основной угрозой жизни детей с септо-оптической дисплазией является недостаточность кортикотропина, дети с клинической картиной (анамнестическая гипогликемия, дегидратация или гипотермия) или рентгенологическими признаками (отсутствие воронки гипофиза с эктопией задней доли гипофиза или без таковой) недостаточности гипофизарных гормонов должны пройти полное исследование гормональной функции передней доли гипофиза, в том числе провокационный тест на кортизол сыворотки, и обследование для исключения несахарного диабета.

При помощи МРТ у пациентов с гипоплазией зрительного нерва выявляются мальформации ЦНС. МРТ позволяет получать изображения с высоким разрешением в различных плоскостях, что обеспечивает визуализацию передних зрительных путей как четких, хорошо различимых структур. На корональных и сагиттальных Т1-взвешенных томограммах выявляется истончение и уменьшение в размерах соответствующего прехиазмального интракраниального зрительного нерва. На корональных Т1-взвешенных томограммах при двусторонней гипоплазии зрительного нерва определяется диффузное истончение зрительной хиазмы, а при односторонней гипоплазии зрительного нерва - локальное истончение или отсутствие половины хиазмы, соответствующей недоразвитому зрительному нерву. При МРТ может выявляться уменьшение размера интракраниальной части зрительного нерва, сопровождающееся другими признаками септо-оптической дисплазии, что способствует диагностике.

Аномалии полушарий мозга выявляются примерно у 45% пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Они могут представлять собой аномалии миграции нейронов полушарий (например шизенцефалию, кортикальную гетеротопию), внутриутробные или перинатальные повреждения полушарий (например перивентрикулярную лейкомаляцию, энцефаломаляцию). Признаки перинатального поражения воронки гипофиза (видимые при МРТ как эктопия задней доли гипофиза) выявляются приблизительно у 15% пациентов с гипоплазией зрительного нерва. В норме на Т1-взвешенной томограмме гипофиз выглядит ярким из-за строения содержащихся в нем везикул. При эктопии задней доли на МРТ выявляется отсутствие нормальной яркой задней доли и воронки гипофиза и яркое пятно эктопической задней доли там, где в норме локализуется верхняя часть воронки.

При гипоплазии зрительного нерва эктопия задней доли гипофиза обычно сопровождается недостаточностью гормонов передней доли гипофиза; аномалии полушарий головного мозга являются прогностическим фактором дефектов развития нервной системы. Отсутствие прозрачной перегородки не предполагает дефектов нервного развития или недостаточности гормонов гипофиза. Уменьшение или агенезия мозолистого тела является прогностическим фактором нарушений нервного развития, поскольку оно сопровождается аномалиями полушарий головного мозга. Выявление односторонней гипоплазии зрительного нерва не исключает сопутствующих интракраниальных мальформаций.26 Следовательно, детям с гипоплазией зрительного нерва для получения прогностически важной информации показано МРТ.

а) . Встречаются сегментарные формы гипоплазии зрительного нерва. У некоторых детей, рожденных матерями с инсулинзависимым сахарным диабетом, наблюдается «верхняя сегментарная гипоплазия зрительного нерва» («superior segmental optic hypoplasia», SSOH), сопровождающаяся дефектами нижней половины поля зрения. Верхняя сегментарная гипоплазия зрительного нерва обычно является изолированной аномалией, заболеваемость составляет приблизительно 8%. Отличия дефектов нижней половины поля зрения при верхней сегментарной гипоплазии зрительного нерва от проявлений дефектов пучка нервных волокон, вероятно, обусловлены локальными аномалиями развития сетчатки.

Верхняя сегментарная гипоплазия зрительного нерва также встречается и у пациентов, матери которых не страдали сахарным диабетом; следовательно, это состояние не специфично для диабета матери. Механизм влияния инсулинзависимого сахарного диабета на развитие ганглиозных клеток верхних отделов сетчатки на ранних сроках гестации остается невыясненным. При отсутствии у мышей рецепторов к протеинам наведения подкласса EphB (EphB receptor guidance proteins) наблюдаются дефекты наведения аксонов дорсальной или верхней половины сетчатки, этим может объясняться сегментарная гипоплазия.

Врожденные аномалии сетчатки, зрительного нерва, хиазмы, зрительного тракта и ретрогеникулярных путей сопровождаются сегментарной гипоплазией соответствующих порций зрительного нерва. Гипоплазия хиазмы вызывает локальную утрату слоя нервных волокон носовых и височных квадрантов и гипоплазию соответствующих порций зрительного нерва. «Гомонимная гемиоптическая гипоплазия» - асимметричная форма сегментарной гипоплазии зрительного нерва, наблюдаемая у пациентов с врожденными односторонними аномалиями постхиазмальных афферентных зрительных путей. При поражении полушарий наблюдается гипоплазия носовой и височной части контралатерального диска зрительного нерва и утрата соответствующей области слоя нервных волокон. Диск может пересекать центральная горизонтальная зона побледнения.

Ипсилатеральный диск зрительного нерва может иметь нормальные размеры, также может наблюдаться его гипоплазия. Гомонимная гемиоптическая гипоплазия развивается вследствие транссинаптической дегенерации зрительного пути, которая обычно наблюдается при врожденных аномалиях полушарий мозга. Врожденные супраселлярные опухоли изредка вызывают развитие экскавации типа горизонтального «галстука-бабочки», сопровождающейся селективной потерей слоя нервных волокон носовых и височных квадрантов.

Шизенцефалия левого полушария головного мозга

а - Пирамида недостаточности гормонов гипофиза при гипоплазии зрительного нерва.
GH-growth hormone, соматотропин; TSH-thyroid stimulating hormone, тиреотропин;
АСТН - adrenocorticotrophic hormone, кортикотропин; ADH - anti-diuretic hormone, антидиуретический гормон.

На коронапьной МР-томограмме определяется отсутствие прозрачной перегородки, нормальный правый зрительный нерв и гипоплазия левого зрительного нерва.

(А) Нормальные воронка и задняя доля гипофиза.
(Б) Отсутствие воронки и задней доли гипофиза; эктопическая задняя доля гипофиза прилежит к зрительной хиазме.

б) Перивентрикулярная лейкомаляция и гипоплазия зрительного нерва . Перивентрикулярная лейкомаляция вызывает развитие другой формы гипоплазии зрительного нерва. При перивентрикулярной лейкомаляции могут наблюдаться аномально крупная экскавация диска зрительного нерва и тонкий нейроретинальный поясок при нормальных размерах диска зрительного нерва. Эти особенности вызваны внутриутробным поражением зрительной лучистости и последующей ретроградной дегенерацией ретиногеникулярных аксонов уже после формирования склеральных каналов нормального диаметра.

Крупные экскавации диска зрительного нерва могут симулировать глаукому, но недоношенность в анамнезе, нормальное внутриглазное давление и характерные симметричные дефекты нижних квадрантов полей зрения помогают дифференцировать перивентрикулярную лейкомаляцию от глаукомы. Вероятно, это состояние является формой сегментарной гипоплазии зрительного нерва, хотя некоторые авторы из-за нормального диаметра ДЗН считают его пренатальной формой атрофии зрительного нерва.

в) Эмбриогенез гипоплазии зрительного нерва . По меньшей мере, два механизма принимают участие в эмбриогенезе гипоплазии зрительного нерва:
1. Первичный дефект дифференцировки ганглиозных клеток сетчатки на стадии эмбрионального развития 13-15 мм (4-6 недель гестации).
2. Недостаточность молекул наведения аксонов в зоне диска зрительного нерва.

Нетрин-1 является молекулой наведения аксонов , экспрессируемой нейроэпителиальными клетками формирующегося диска зрительного нерва. Ганглиозные клетки сетчатки in vitro реагируют на нетрин-1 как на молекулу наведения. У мышей с таргетированной делецией гена нетрина-1 наблюдается нарушение наведения аксонов в зоне диска зрительного нерва. Отростки ганглиозных клеток сетчатки не входят в зрительный нерв, в результате чего развивается гипоплазия зрительного нерва. Отсутствие нетрина-1 также вызывает аномалии других отделов ЦНС (агенезия мозолистого тела и дефекты аксонального наведения гипоталамуса).

После изучения сроков развития поражений ЦНС был сделан вывод о том, что гипоплазия зрительного нерва может быть вызвана внутриутробной энцефалокластной деструкцией нормально развитых структур, или же представлять собой первичный дефект развития аксонов. У эмбрионов человека Provis et al. наблюдали максимальное количество аксонов зрительного нерва - 3,7 миллионов - на 16-17 неделе гестации, после чего к 31 неделе гестации их количество уменьшалось до 1,1 миллиона. Вероятно, при такой массовой апоптотической гибели излишних аксонов формируется нормальная функциональная топография зрительных путей. Токсические воздействия или повреждение ЦНС могут усиливать процесс элиминации лишних аксонов зрительных путей. Сочетание гипоплазии зрительного нерва и перивентрикулярной лейкомаляции невозможно объяснить недостаточностью молекул наведения аксонов диска зрительного нерва. Следовательно, некоторые формы гипоплазии зрительного нерва развиваются вследствие ретроградной транссинаптической дегенерации.

Случаи развития гипоплазии зрительного нерва у сиблингов наблюдаются редко, следующий по возрасту сиблинг ребенка с гипоплазией имеет невысокий дополнительный риск развития заболевания. В настоящее время не описано генетических мутаций генов нетрина-1 и DCC человека; у двух сиблингов с гипоплазией зрительного нерва, отсутствием мозолистого тела и гипоплазией гипофиза идентифицированы гомозиготные мутации гена HESX1. Еще пять мутаций HESX1 наблюдались у детей со спорадическим поражением гипофиза и септооптической дисплазией, они вызывали изменения ДНК-связывающего региона кодируемого протеина, что, предположительно, вызывает утрату его функции. Исследования гомеобокс-генов, имеющих аналогичные HESX1 паттерны экспрессии, например Six3 и Six6, вероятно, позволят выявить и другие гены, ответственные за развитие как спорадической, так и семейной септооптической дисплазии. У пациентов с мутациями гена РАХ6 гипоплазия зрительного нерва может сопутствовать другим глазным мальформациям.

(А) «Колобома» макулярной области вызывает селективный дефект нервных волокон височного квадранта и соответствующую ему гипоплазию височной части диска зрительного нерва.
(Б) Ахиазмия. На левом глазу видна горизонтальная полоса гипоплазии с сохранением верхнего и нижнего полюсов диска зрительного нерва.

(А) Правый диск зрительного нерва. Сосуды выходят из верхней части диска, диск относительно бледный,
наблюдается верхний перипапиллярный серп и селективная утрата слоя нервных волокон верхних квадрантов.
(Б) При периметрии определяется характерный дефект, соответствующий нижней половине поля зрения.

22-11-2013, 01:27

Описание

- часто встречающаяся врожденная полиэтиологическая не прогрессирующая аномалия, обусловленная уменьшением количества аксонов пораженного нерва при нормальном развитии опорной ткани. В Китае пациенты с гипоплазией зрительного нерва составляют 5,9 % от общего количества слепых в возрасте от 5 до 15 лет.

Патогенез. До недавнего времени считалось, что гипоплазия зрительного нерва развивается в результате нарушения дифференциации ганглиозных клеток сетчатки на стадии эмбриона 13-15 мм, что соответствует 4-6 нед гестации. Однако данная гипотеза не объясняла феномена частого сочетания гипоплазии зрительного нерва с мальформациями головного мозга и не подтверждалась некоторыми гистологическими находками. В частности, у пациентов с гипоплазией зрительного нерва сохраняются интактными амакриновые и горизонтальные клетки, имеющие общих предшественников с ганглиозными клетками.

Возможно, в ряде случаев гипоплазия зрительного нерва является результатом кульминации аксональной регрессии при апоптозе в период с 16 -й по 31 -ю неделю гестации или исходом ретроградной дегенерации при энцефалокластических процессах, ведущих к: образованию дефектов головного мозга (порэнцефалия, гидранэнцефалия и др.) и вызывающих повреждение прегеникулярных зрительных путей.

Частое сочетание церебральных полушарных аномалий с гипоплазией зрительного нерва позволяет предполагать, что ее развитие обусловлено нарушением механизмов регуляции внутриутробной миграции - как нейронов полушарий головного мозга, так и аксонов ганглиозных клеток сетчатки. Гипоплазия зрительного нерва может сочетаться с супраселлярными опухолями, например тератомой. Вероятно, во внутриутробном периоде при компрессии новообразованием определенных участков зрительного пути нарушается процесс нормального развития зрительного нерва.

Этиология. Тератогенные воздействия могут усугублять течение нормальных процессов, протекающих во внутриутробном периоде, например апоптоза, приводя к развитию гипоплазии зрительного нерва. В экспериментах на мышах и при обследовании детей, родившихся у матерей из группы «высокого» риска, было показано, что прием кокаина или алкоголя в период беременности приводит к значительному увеличению частоты развития гипоплазии зрительного нерва у потомства.

Гипоплазия зрительного нерва выявляется у 50 % новорожденных с фетальным алкогольным синдромом. В качестве факторов риска выделяют юный возраст матерей, наличие у них инсулинзависимого сахарного диабета, курение и использование некоторых фармацевтических препаратов (фенобарбитала, ЛСД, хинина, депакина, антидепрессантов) в период беременности, недоношенность.

Описаны случаи развития гипоплазии зрительного нерва у детей, перенесших внутриутробную герпетическую или цитомегаловирусную инфекцию. Закономерных хромосомных дефектов у пациентов с изолированной гипоплазией зрительного нерва не выявлено. Между тем Y.Hackenbrach и соавт. (1975) сообщили о 5 пациентах с двусторонней гипоплазией зрительного нерва из разных поколений одной семьи, высказав предположение об аутосомно-доминантном типе наследования. A.J.Churchill и соавт. (2000) обнаружили мутацию гена PАX6 в 11р13 у отца и сына с изменениями глаз, включающими аниридию, рано приобретенную катаракту и гипоплазию зрительного нерва. Мутация гена РАХ6 в локусе 11р13 приводит к развитию аниридии. Важно отметить, что генетический дефект у сына был верифицирован пренатально - при амниоцентезе на 16 -й неделе гестации.

Гистологические исследования. При морфологических исследованиях глаз с гипоплазией зрительного нерва установлено уменьшение количества ганглиозных клеток сетчатки. Горизонтальные и амакриновые клетки выглядят нормальными, их количество не снижается. Область, окружающая уменьшенный диск зрительного нерва, покрыта пигментным эпителием сетчатки, что создает офтальмоскопический эффект «двойного кольца». При гистологическом изучении гипопластичных зрительных нервов плодов, извлеченных из крыс, находившихся на диете с содержанием 5 % алкоголя, обнаружено значительное уменьшение поперечного сечения пораженного нерва.

В ходе электронной микроскопии выявлены изменения нейропили, уменьшение количества астробластов и наличие в некоторых из них пикнотических ядер, атрофия и дегенерация аксонов зрительного нерва, ультраструктурные нарушения миелиновых оболочек, астроцитов и олигодендроцитов. Обнаружены признаки экстраислпютрного отека в слоях сетчатки (наружном ядерном, нервных волокон и ганглиозных клеток), уменьшение количества и размера аксонов, аксональный и периаксональный отек (между аксолеммой и оболочкой нерва), истончение миелина. K.Sawada и coавт. (2002) выявили у кроликов, родившихся от самок, получавших этанол во время беременности в период с 10-го по 21-й день гестации, избирательную потерю миелинизированных аксонов малого диаметра.

Клинические проявления. Первое клиническое описание гипоплазии зрительного нерва принадлежит перу W.Newman (1864). Гипоплазия зрительного нерва парьирует по тяжести и может быть как одно-, так и двусторонней. У младенцев с тяжелыми формами заболевания родители замечают косоглазие, нистагм и отсутствие адекватной зрительной ориентации у ребенка уже в возрасте 2-3 МСС. Нистагм и/или косоглазие определяют у 86- 92 % детей с гипоплазией зрительного нерва. При одностороннем или асимметричном поражении отмечают девиацию глаза с более выраженными изменениями диска. Нередко у пациентов с гипоплазией зрительного нерва выявляют афферентный зрачковый дефект.

Офтальмоскопические проявления гипоплазии зрительного нерва:

Поражение зрительного нерва может быть изолированным, но чаше сочетается с аметропией (миопией, миопическим или гиперметропическим астигматизмом) и другими аномалиями глаза (микрофтальм, врожденная катаракта, аниридия, первичное персистирующее гиперпластическое стекловидное тело и др.).

Гипоплазия зрительного нерва при системных поражениях. Мальформации головного мозга выявляют у 50 % детей с гипоплазией зрительного нерва. Описаны случаи сочетания гипоплазии зрительного нерва с полушарными аномалиями миграции (шизэн- цефалия или корковые гегеротопии), а также с внутриутробными и/или пери- нахальными повреждениями гипоксически-ишемической, токсико-дисметаболической или инфекционной этиологии (перивентрикулярная лейкомаляция, кортикальная и субкортикальная энцефаломаляция). Полушарные аномалии у новорожденных с гипоплазией зрительного нерва можно рассматривать как неблагоприятный прогностический критерий, свидетельствующий о будущих неврологических отклонениях. Неврологическая симптоматика отмечается у 20 % пациентов с гипоплазией зрительного нерва.

В 1956 г. G. sk-Morsier описал так называемую септооптическую дисплазию, включающую следующую триаду симптомов: гипоплазию зрительного нерва, агенезию или истончение мозолистого тела и прозрачной перегородки (рис. 13.4).

Септооптическая дисплазия часто сочетается с гипофизарной недостаточностью (что может проявляться выраженным отставанием в росте) и неврологическими нарушениями (судороги, теми парез и др.). Обнаружено, что септооптическая дисплазия чаще развивается у детей, рожденных от матерей в возрасте 20 лет и моложе.

Эндокринные дисфункции определяют у 27-43 % детей с гипоплазией зрительного нерва. Заднюю эктопию гипофиза, являющуюся по существу патогномоничным признаком дефицита гормонов его передней доли, выявляют при МРТ примерно у 15 % пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Дефицит гормона роста - наиболее распространенное эндокринное нарушение, сочетающееся с гипоплазией зрительного нерва. Реже встречаются другие эндокринные расстройства: гипотиреоз, пангипопитуитаризм, несахарный диабет, гиперпролактинемия.

Гипоплазия зрительного нерва является симптомом, имеющим важное значение для дифференциальной лиагностики некоторых пороков развития: синдромов Патау (трисомия 13 -й хромосомы), Алерта, Варбурга, Меккеля - Грубера, болезни Цельвегера или цереброгепаторенального синдрома. Выявление гипоплазии зрительного нерва у пациентов с синдромом Варбурга (аутосомно-рецессивный окулоцеребральный синдром) является диагностическим «ключом», позволяющим отличать данное заболевание от общих дефектов развития нервной трубки.

Описаны случаи одно- и двусторонней гипоплазии зрительного нерва у детей с фронтоназальной дисплазией и базальным энцефалоцеле, а также у пациентов с эпидермальным невусом Ядассона. D.A.Thompson и соавт. (1999) сообщили о пациенте с двусторонней гипоплазией зрительного нерва, ахиазмией (синдром неперекрещивающихся волокон сетчатки), расщеплением губы и твердого неба, назосфеновдальным энцефалоцеле, агенезией мозолистого тела и отсутствием серпа большого мозга. Сочетание двусторонней гипоплазии зрительного нерва с ахиазмией, отсутствием зрительных трактов и фокальной полимикрогирией левой перисильвиевой области у 5-месячного младенца описали K.Waheed и соавт. (2002).

Гипоплазия зрительного нерва встречается у 30-57 % пациентов с синдромом Эикарди, который характеризуется агенезией мозолистого тела, миоклоническими приступами, отставанием в психическом развитии и лакунарними хориоретинальными очагами.

Зрительные функции. Острота зрения при гипоплазии зрительного нерва варьирует от 1,0 до «отсутствия с вето- ощущения».

Нарушения поля зрения, выявляемые у пациентов с гипоплазией зрительного нерва, достаточно разнообразны: локальные центральные и/или периферические выпадения, гемианоптические дефекты, концентрическое сужение.

Описаны нижненосовые и нижние холмообразные дефекты в поле зрения у детей с верхней сегментарной гипоплазией зрительного нерва, рожденных от матерей, страдающих инсулин-зависимым сахарным диабетом. При оптической когерентной томографии у этих пациентов выявляют сегментарное истончение слоя нервных волокон сетчатки и (в некоторых случаях) аномальное увеличение комплекса «пигментный эпителий сетчатки - хороидея» поверх края решетчатой пластинки.

Полиморфизм дефектов поля зрения объясняется многообразием морфологических нарушений у пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Гипопластичными могут быть не только диск и зрительный нерв, а также хиазма, зрительный тракт и любой отрезок ретрогеникулярных зрительных путей, например зрительная лучистость. Гипоплазия зрительной лучистости описана M. Brodsky и соавт. (1997) у ребенка с врожденной перипапиллярной стафиломой, атипичной гемимегацефалией и себорейным невусом Ядассона. У больных с сочетанной гипоплазией зрительного нерва, хиазмы и/или ретрогеникулярных зрительных путей определяют гемианоптические или квадрантоптические дефекты поля зрения. Нарушений цветового зрения, как правило, не выявляется.

Электрофизиологические исследования. ЭРГ при гипоплазии зрительного нерва обычно остается нормальной, в то же время G.Cibis и K.Fitzgerald (1994) установили снижение амплитуды ЭРГ у 42 % пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Авторы объяснили обнаруженные изменения транссинаптической дегенерацией структур, лежащих дистальнее ганглиозных клеток, что, впрочем, не было убедительно аргументировано.

Электроокулограмма при изолированной гипоплазии зрительного нерва не изменяется. Наиболее информативный тест для оценки зрительных функций у детей с гипоплазией зрительного нерва - регистрация зрительных вызванных потенциалов (ЗВП). Значения амплитуды и латентности основного позитивного компонента Р100 ЗВП при гипоплазии зрительного нерва коррелируют с размерами диска зрительного нерва. Эта зависимость, вероятно, обусловлена количеством нейронов, принимающих участие в генерации ответов. При диаметре диска зрительного нерва от 0,1 до 0,25 РД (см. рис. 13.1) ЗВП, как правило, не регистрируются (рис. 13.5). Острота зрения у этих детей обычно колеблется в пределах «О - правильная светопроекция».

В тех случаях, когда диаметр диска составляет 0,3-0,5 РД(см.рис. 13.2), ЗВП регистрируются в ответ на вспышечный стимул или реверсивные паттерны с размерами ячеек 220-55" . Лагентность а Р100 ЗВП при этом значительно увеличена, а амплитуда снижена по сравнению с возрастной нормой (см. рис. 13.5). Острота зрения у этих детей варьирует от 0,005 до 0,04 . У пациентов, диаметр диска которых превышает 0,6 РД (см. рис. 13.3), регистрируются на вспышечный стимул и на паттерны с размерами ячеек 110-7" (рис. 13.6). У этих больных увеличена лагентность и снижена амплитуда компонента РЮО патгерн-ЗВП, а острота зрения составляет 0,03- 1,0 . Метод регистрации ЗВП полезен для определения степени тяжести зрительных нарушений и прогнозирования функциональных исходов у детей раннего возраста с гипоплазией зрительного нерва.

Рентгенологические исследования. У пациентов с гипоплазией зрительного нерва часто определяют уменьшение размеров зрительного канала при рентгенографии каналов или аксиальной рентгеновской томографии, но прямой корреляции между тяжестью поражения зрительного нерва и диаметром канала не обнаружено. Это не удивительно, так как даже у здоровых людей возможна разница в параметрах зрительного канала между правой и левой орбитами, достигающая иногда 20% . В настоящее время применение рутинных рентгенологических методов с диагностической целью у пациентов с предполагаемой гипоплазией зрительного нерва утратило актуальность в связи с широким внедрением в клиническую практику рентгеновской компьютерной томографии, магнитно-резонансной томографии и нейросонографии (НСГ).

Нейрорадиологические и ультразвуковые исследования. При КТ орбиты и головного мозга в ряде случаев могут определяться истончение зрительного нерва в его орбитальной части (рис. 13.7), а также уменьшение диаметра зрительного отверстия орбиты, полушарные аномалии миграции, перивентрикулярная лейкомаляция, энцефаломаляция, аномалии структур средней линии мозга (недоразвитие или агенезия мозолистого тела, отсутствие прозрачной перегородки) и тд.

Сопоставимыми с КТ и МРТ разрешающими возможностями при исследовании головного мозга у детей в возрасте до 1 года обладает НСГ. НСГ позволяет выявить изменения в ЦНС, сочетающиеся с гипоплазией зрительного нерва, в частности пороки развития головного мозга [голопрозэниефалию (рис. 13.8),

агенезию мозолистого тела и прозрачной перегородки (см. рис. 13.4), агирию, шизэнцефалию (рис. 13.9),

гидранэнцефалию (рис. 13.10) и др.]

и патологию, обусловленную гипоксически-ишемическими нарушениями [перивентрикулярная лейкомаляция (рис. 13.11) и т.д.], геморрагическими и воспалительными интракраниальными поражениями у детей раннего возраста с открытым передним родничком. НСГ имеет ряд преимуществ перед КГ и МРТ: кратковременность исследования, ненужность контрастирования, отсутствие распада изображения при движении (не нужен наркоз), отсутствие воздействия ионизирующей радиации, портативность и относительная дешевизна оборудования.

НСГ показана всем младенцам с гипоплазией зрительного нерва, а детям с гипогликемией, особенно рожденным от матерей в возрасте моложе 20 лет, целесообразно проводить МРТ для исключения возможных нейроэндокринных дисфункций.

МРТ является оптимальным по своим разрешающим возможностям неинвазивным методом диагностики, так как позволяет не только установить правильный диагноз в спорных случаях, но и провести достаточно сложную дифференциальную диагностику с различными нейроэндокринными заболеваниями, нередко сочетающимися с гипоплазией зрительного нерва.

При использовании коронарных и сагиттальных срезов удается выявить уменьшение диаметра интраорбитальной и интракраниальной частей зрительного нерва, диффузное истончение или отсутствие хиазмы при двустороннем процессе (хиазмальная гипоплазия или ахиазмия), гипоплазию зрительного тракта, гипоплазию или заднюю эктопию гипофиза, аномалии структур средней линии мозга.

Обнаружение инфундибулярной гипоплазии или задней эктопии гипофиза у детей с гипоплазией зрительного нерва при проведении МРТ - прогностический критерий, свидетельствующий о развитии эндокринной недостаточности в будущем.

Согласно данным нейрорадиологических исследований, агенезию мозолистого тела и/или прозрачной перегородки определяют у 46-53 % больных с гипоплазией зрительного нерва, другие мальформации ЦНС - в 12- 45 % случаев.

Дифференциальная диагностика. Несмотря на характерную офтальмоскопическую картину, правильный диагноз у пациентов с гипоплазией зрительного нерва часто устанавливают лишь в старшем возрасте Проблемы офтальмоскопической диагностики у младенцев связаны, как правило, с их активным поведением при осмотре Нередко пациенты длительное время наблюдаются с диагнозом «атрофия зрительного нерва» Дифференциальная диагностика гипоплазии и атрофии зрительного нерва обычно вызывает сложности при двусторонних поражениях и базируется только на данных офтальмоскопии у пациентов с гипоплазией зрительного нерва диск может иметь белый или серый цвет, но он всегда уменьшен в размерах. Дополнительными признаками, свидетельствующими в пользу гипоплазии зрительного нерва, являются симптом «двойного кольца» и штопорообразная извитость сосудов.

Трудности при интерпретации офтальмоскопической картины могут возникать при осмотре пациентов с высокой гиперметропией, когда в ходе исследования создается ложное впечатление о том, что диск зрительного нерва имеет меньший диаметр.

В сложных случаях используют вспомогательные методы диагностики:

расчет отношения расстояния «диск-макула» к диаметру диска (в норме < 3) при обычной фоторегистрации;
измерение параметров диска при помощи компьютерного анализатора диска;
фотографирование глазного дна в бескрасном свете с высоким разрешением, позволяющее определить дефект слоя нервных волокон;
исследование толщины слоя нервных волокон при помощи оптической когерентной томографии, что особенно информативно при наличии соответствующих изменении и поле зрения.

Гипоплазию зрительного нерва необходимо дифференцировать от его аплазии. Эти состояния имеют четкие клинические отличия: при гипоплазии зрительного нерпа, даже если диск зрительного нерпа практически неразличим, всегда определяются центральные сосуды сетчатки, имеющие нормальный калибр и штопорообразный ход.

При обнаружении у ребенка раннего возраста гипоплазии зрительного нерва офтальмолог должен как можно быстрее исключить возможные субклинические эндокринные или неврологические расстройства.

Тщательное обследование с использованием иммунобиохимических и нейрорадиологических методов позволит диагностировать нейроэндокринные нарушения еще до клинической манифестации заболевания и назначить ребенку адекватную терапию, что предупредит развитие необратимых осложнений. В этих ситуациях применение МРТ помогает получить информацию, необходимую для дифференциальной диагностики и нейросоматического прогноза. Наличие в анамнезе у младенцев с гипоплазией зрительного нерва сведений о неонатальной желтухе позволяет предполагать вторичный гипотиреоз, в то время как неонатальная гипогликемия или пароксизмы свидетельствовать о пангипопитуитаризме. Следовательно, чтобы исключить вторичный неонатальный гипотиреоз у младенцев с гипоплазией зрительного нерва, необходимо использовать МРТ. В связи с очевидными трудностями оценки нормального уровня соматотропина большинство пациентов с гипоплашей зрительного нерва должны находиться под наблюдением педиатра. При отставании в росте для подтверждения диагноза необходимы биохимические исследования. У детей с гипоплазией зрительного нерва, гипогликемией, неонатальной желтухой и задней эктопией гипофиза, выявляемой при МРТ, обычно отмечают гормональную недостаточность передней доли гипофиза. Таким пациентам показано проведение подробного эндокринологического обследования.

Выявляемая при НСГ, KT или МРТ агенезия прозрачной перегородки и/или мозолистого тела не является достоверным признаком неврологических нарушений или гормональной недостаточности. Прогнозировать появление неврологических отклонений у младенцев с гипоплазией зрительного нерва и гипо- или агенезией мозолистого тела или прозрачной перегородки можно лишь при сочетании этих мальформаций с полушарными аномалиями миграции.

Лечение. Некоторые авторы скептически относятся к лечению пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Наш опыт показывает, что попытки реабилитации, предпринимаемые в раннем возрасте детей с гипоплазией зрительного нерва, в ряде случаев приводят к положительным результатам. Кроме того, некоторое развитие зрительных функций у детей первого года жизни с гипоплазией зрительного нерва, возможно, обусловлено продолжающимся созреванием пре- и постгеникулярных зрительных путей и корковых центров. Известно, что к 6 -месячному возрасту объем латерального коленчатого тела человека увеличивается в 2 раза, до 4 -го месяца в постнатальном периоде возрастает количество шипиков на дендритах и соме нейронов. Синаптогенез в поле 17 по Бродману достигает пика к 8 -му месяцу жизни, одновременно происходит увеличение ширины коры во всех зрительных полях. Описанные процессы, характерные для здоровых младенцев, происходят и у детей с гипоплазией зрительного нерва. Благодаря пластичности нервной системы у детей раннего возраста лечение, проводимое в этот период, позволяет достичь лучших функциональных результатов.

Реабилитация детей с гипоплазией зрительного нерва прежде всего подразумевает устранение фатального влияния зрительной депривации на созревающую зрительную систему. В связи с этим функциональная реабилитация детей с гипоплазией зрительного нерва в первую очередь включает мероприятия по профилактике развития амблиопии (рефракционной, дисбинокулярной и др.) и ее лечению. Детям с гипоплазией зрительного нерва необходимо как можно раньше назначать очковую или контактную коррекцию аметропии, дозированную окклюзию лучше видящего глаза при одностороннем или асимметричном поражении, лазерную плеоптику и чрескожную электростимуляцию зрительного нерва. Возможно хирургическое лечение косоглазия с косметической или, при наличии высокой остроты зрения, функциональной целью (развитие бинокулярного зрения). Одновременно необходимо проводить коррекцию соматических и нейроэндокринных нарушений.

– врожденная аномалия, характеризующаяся уменьшением количества аксонов в структуре пораженного нерва. Клиническая симптоматика представлена снижением остроты зрения, нистагмом, косоглазием, повышенной утомляемостью. Диагностика основывается на проведении прямой офтальмоскопии, электроретинографии, КТ головы, визометрии, гистологического и микроскопического исследования. Пациентам показана электростимуляция зрительного нерва, лазерная плеоптика, компенсация депривации, а также симптоматическая терапия страбизма и нистагма.

Гипоплазия зрительного нерва впервые была описана британским офтальмологом В. Ньюменом в 1864 году. Заболевание диагностируют у 50% детей с диагнозом фетального алкогольного синдрома. Согласно статистическим данным, в возрасте от 5 до 15 лет 5,9% от всех случаев слепоты обусловлены этой аномалией развития глаза. Около 90% детей с этой патологией страдают страбизмом или нистагмом. У 46-53% больных помимо недоразвития оптических волокон диагностируют агенезию мозолистого тела и прозрачной перегородки. У 12-45% пациентов удается выявить ряд мальформаций центральной нервной системы. Заболевание с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола.

Причины гипоплазии зрительного нерва

Иногда при недоразвитии оптических волокон обнаруживается мутация гена РАХ6 в локусе 11р13, которая обычно сочетается с помутнением хрусталика и аниридией. Установлен аутосомно-доминантный тип наследования. К пусковым факторам относятся:

Воздействие тератогенных факторов . Экспериментальным путем было доказано, что прием спиртных напитков, потребление наркотических средств (кокаин) и курение в период беременности достоверно повышает вероятность возникновения заболевания.
Метаболические расстройства . Патологию часто диагностируют у детей, рожденных от матерей с сахарным диабетом 1 типа, гипотиреозом в анамнезе.
Влияние лекарственных средств. Поражение оптических нервных волокон у плода вызывает прием матерью фенобарбитала, антидепрессантов, хинина во время беременности.
Внутриутробные инфекции. Развитие болезни часто провоцирует инфицирование плода цитомегаловирусом, герпетической инфекцией.

Патогенез

Патогенетический механизм напрямую связан с нарушением деления ганглиозных клеток внутренней оболочки глаза на 4-6 неделе эмбриогенеза. Амакриновые и горизонтальные клетки не поражаются. Согласно другой патогенетической теории, заболевание вызвано феноменом аксональной регрессии на 16-31 гестационной неделе. При сочетании болезни с другими аномалиями развития головного мозга ведущая роль в формировании дефектов отводится ретроградной дегенерации, обусловленной преобладанием энцефалокластических процессов. Нарушение дифференциации структур полушарий и оптических волокон зачастую связано с патологией регуляторных процессов. Механическая теория базируется на компрессии зрительного пути злокачественным новообразованием, организовавшимся экссудатом, сгустками крови.

Симптомы гипоплазии зрительного нерва

В случае тяжелого течения первые клинические проявления родители наблюдают уже в период новорожденности. У детей рано развивается косоглазие, нистагм, нарушение ориентации в пространстве. В старшем возрасте пациенты предъявляют жалобы на двоение перед глазами, головокружение, затруднения при фиксации взгляда, которые проявляются мелкоразмашистыми движениями. Симптоматика усиливается при волнении, усталости, в стрессовых ситуациях. При длительной концентрации взгляда возникает головная боль, затуманивание зрения, повышенная утомляемость. Нарушение остроты зрения варьирует от незначительного снижения до полной слепоты.

Патология может иметь одно- или двухсторонний характер. При односторонней или асимметричной форме нарушается бинокулярное зрение. При закрытии больного глаза симптомы исчезают. Часто дети пытаются ограничить участие пораженного глазного яблока в акте зрения. С целью компенсировать зрительную дисфункцию пациенты наклоняют голову под углом наиболее четкого видения. Для двухсторонней формы характерна девиация глаза, которая проявляется постоянным отклонением глазных яблок в определенную сторону. При этом создается впечатление, что человек всегда смотрит в одном направлении. У большинства пациентов выявляется афферентный зрачковый дефект. Из-за несимметричного положения радужной оболочки и зрачка часто наблюдаются затруднения адаптации в социуме.

Осложнения

Гипоплазия зрительного нерва часто осложняется выраженным снижением зрения вплоть по амавроза. Пациенты с данной патологией в анамнезе более склонны к присоединению инфекционных и воспалительных заболеваний глаз (пан- и эндофтальм, склерит), что связано с нарушением регионального кровоснабжения и трофики. Как правило, вторичное вовлечение в патологический процесс сетчатой оболочки и увеального тракта ведет к развитию ретинита, переднего и заднего увеита. При сопутствующем поражении оптических трактов возникает гемианопсия. Заболевание нередко сочетается со злокачественными новообразованиями головного мозга (супраселлярные опухоли, тератома).

Диагностика

Для постановки диагноза применяют физикальный осмотр и специальное офтальмологическое обследование. При наличии патологии у родителей или близких родственников на 16 неделе внутриутробного развития осуществляют генетический скрининг. В постнатальном периоде диагностика базируется на проведении:

Электроретинографии. При помощи электрофизиологического исследования определяют снижение амплитуды электроретинограммы, обусловленное транссинаптической дегенерацией. Регистрация исходящих от сетчатки потенциалов дает возможность оценить степень зрительной дисфункции.
Офтальмоскопии . Наблюдается эффект «двойного кольца», при котором по периферии уменьшенного в диаметре ДЗН визуализируется слой пигментоцитов. Резко затруднена дифференциация фовеолярного и макулярного рефлексов. Диаметр сосудов сетчатки не изменен, однако они имеют штопорообразный ход.
КТ головы . На компьютерной томографии выявляется сужение диаметра канала зрительного нерва. При односторонней форме разница в размере каналов на здоровой и пораженной стороне превышает 20%. Визуализируется тонкий нерв в глазничной части.
Гистологического исследования . Наблюдается снижение количества ганглиозных клеток сетчатки при нормальном содержании горизонтальных и амакриновых клеток.
Электронной микроскопии . Визуализируется снижение количества астробластов, атрофические и дегенеративные изменения аксонов. Наличие жидкости между аксолеммой и оболочкой нерва свидетельствует об аксональном и периаксональном отеке. Определяется патология строения миелиновой оболочки за счет уменьшения общего числа астроцитов и олигодендроцитов.
Визометрии . Выраженность зрительной дисфункции варьируется в широких пределах, поскольку зависит от выраженности недоразвития нерва.

Дополнительно показан расчет отношения расстояния между ДЗН и макулой к диаметру диска, который в норме составляет менее 3. Дифференциальная диагностика проводится с аплазией и атрофией оптического нерва. Характерные офтальмоскопические признаки атрофии – восковый оттенок ДЗН, экскавация его поверхности, сужение и уменьшение числа сосудов сетчатки. При аплазии определяется полное отсутствие диска зрительного нерва на фоне слабо выраженной пигментации внутренней оболочки глазного яблока. Макула не подлежит дифференциации. Визуализируются только сосуды хориоидеи.

Лечение гипоплазии зрительного нерва

Терапия результативна только при раннем проведении лечебных мероприятий. Это связано с тем, что в на первом году жизни пре- и постгеникулярные пути, латеральное коленчатое тело и корковые центры находятся на стадии формирования. Лечение включает в себя:

Чрескожную электростимуляцию зрительного нерва . Эффективность метода напрямую зависит от исходной остроты зрения. Электростимуляция назначается курсами. В среднем проводится от 3 до 5 курсов.
Компенсацию глазной депривации . Для компенсации этого явления ребёнку проводят очковую и контактную коррекцию остроты зрения. Профилактика развития амблиопии предполагает использование дозированной окклюзии лучше видящего глаза.
Лазерную плеоптику . Методика основывается на применении лазерного излучения низкой интенсивности, которое позволяет улучшить микроциркуляцию и метаболические процессы в окружающих тканях, повышает активность ДНК, РНК и ферментов, благотворно влияет на энергетический потенциал клеток и трофические процессы.

Симптоматическая терапия базируется на хирургическом лечении нистагма и страбизма. Оперативные способы коррекции косоглазия используются в возрасте до 5 лет. В зависимости от типа страбизма назначают операции, которые ослабляют или усиливают функции глазодвигательных мышц. Цель лечения при нистагме – формирование позиции относительного покоя путем восстановления физиологического положения мышц. По индивидуальным показаниям осуществляют инъекции ботокса в глазничную полость для уменьшения амплитуды мелкоразмашистых движений глазных яблок. Дополнительно проводят коррекцию нейроэндокринных нарушений (неонатальная гипогликемия, пангипопитуитаризм, вторичный гипотиреоз).

Прогноз и профилактика

Прогноз определяется степенью выраженности гипоплазии. Незначительный дефект строения зрительного нерва может долгое время оставаться незамеченным. Своевременно начатое лечение приводит к положительным результатам. Специфическая профилактика этой аномалии развития не разработана. Неспецифические превентивные меры сводятся к предупреждению воздействия тератогенных факторов (спиртные напитки, наркотические средства, ионизирующее излучение). При высоком риске возникновения болезни показано проведение перинатальной диагностики и специфической терапии с периода новорожденности.

А ещё у нас есть