К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий – выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.

К счастью, с развитием УЗИ аномалии развития конечностей и другие выявляются на ранних сроках беременности.

Прием гинеколога - 1000 руб. Комплексное УЗИ малого таза - 1000 руб. Прием по результатам анализов - 500 руб. (по желанию)

Почему нарушается развитие конечностей у плода

Причин появления детей с такими уродствами множество:

• Наследственные факторы . Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример – ахондроплазия – карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением.
• Генетические сбои, возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп, – , , , . Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности.
• Прием некоторых препаратов. Самый яркий пример – талидомидная катастрофа – рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении.
• Вредные привычки и вредные условия труда, влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.

Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный на протяжении всей беременности.

Какие пороки развития конечностей видны на УЗИ

Кости малыша видны на ранних сроках беременности – бедренная и плечевая – с 10 недель, кости голеней и предплечья – с 10 недель. В это время уже можно посчитать пальчики, увидеть большинство костей скелета и посмотреть, как ребенок шевелит ручками и ножками. КАк раз в этот период проводят .

В 16 недель, как раз с момента , можно измерить длину крупных костей, оценив развитие плода. Учитывают размер и форму конечностей. Небольшая кривизна ножек не является аномалией, но выраженная деформация - признак патологии.

Все остальные части скелета – позвоночник, ребра, черепные кости должны быть правильно развиты и не деформированы.

Размеры костей конечностей ребенка указаны в таблице. Стоит понимать, что показатели являются усреднёнными, т.к. каждый малыш развивается индивидуально. Размеры конечностей оценивают вкупе с остальными показателями. У небольших детей ручки и ножки короче, чем у крупных.

Первый скрининг плода – тяжелые патологии развития плода уже видны

На первом скрининге с 11-14 недель можно определить большинство тяжелых уродств ребенка, связанных с неправильным развитием ручек и ножек. Часто эти пороки сочетаются с другими .

Патологии развития плода - тяжелые сочетанные дисплазии

При наследственных патологиях, обнаруживаемых, начиная с 15 недели, дефекты развития костей скелета сочетаются с другими пороками. Большинство малышей погибает внутриутробно, сразу после рождения и в течение первых лет жизни. В это случае случается или обнаруживается . При некоторых болезнях дети с инвалидностью, смогут прожить долго.

Если у ребенка выявлены аномалии развития скелета

В случае обнаружения явных тяжелых аномалий врач предложит . В противном случае женщине придется столкнуться с рождением ребенка с неизлечимым наследственным заболеванием.

• амниоцентез – анализ околоплодных вод;
• биопсия хориона - забор клеток оболочки хориона;
• плацентоцентез – забор тканей плаценты;
• кордоцентез – исследование крови из пуповины.

Обнаружение у плода генных аномалий прогнозирует рождение ребенка с тяжелой инвалидностью, иногда не совместимой с жизнью. Безусловно, каждая женщина решает сама, оставлять ли ей такого ребенка. Но при этом нужно учитывать, что большинство детей с генетическими болезнями, поражающими не только костную систему, но и внутренние органы, несмотря на лечение, умирает в раннем возрасте.

Решение должно быть полностью взвешенным. Не секрет, что матери, решившие родить малыша с серьезными патологиями, часто не осознают всей тяжести ситуации. В этом случае лучше довериться мнению врачей.

Где делают экспертное УЗИ, выявляющее пороки плода в Санкт-Петербурге

Пройти такое обследование при беременности можно в питерской клинике Диана. Цена УЗИ плода зависит от срока беременности и стартует от 1300 руб. Прием гинеколога по результатам узи - 500 руб. Стоимость медикаментозного аборта - 3500 руб.

В редких случаях при выраженной ахондроплазии женщины отмечают слабый характер шевелений плода.

Выделяют два типа заболевания:

Ахондрогенез I типа характеризуется выраженной макроцефалией без нарушения строения головного мозга. Следует отметить слабую минерализацию костей свода черепа, что проявляется их истончением, низкой эхогенностью и отсутствием латеральных акустических теней. Также отмечают более четкую визуализацию мягких тканей головного мозга. При надавливании датчиком наблюдают изменение формы прилежащей к нему кости черепа. Почти всегда заболевание сопровождается многоводием.

Укорочение костей можно выявить уже после 20-22 нед. беременности. При этом отставание их длины от нормативных значений возрастает по мере увеличения срока беременности.

В большинстве случаев отмечают выраженную деформацию костей. Кисти и стопы уменьшены, идентифицировать их трудно.

Грудная клетка имеет уменьшенный поперечный диаметр, легочная ткань определяется в небольшом объеме. Живот плода на фоне узкой грудной клетки кажется выбухающим, однако его биометрические параметры находятся в пределах нормативных значений.

Данный показатель - единственный, который в определенной степени коррелирует со сроком беременности.

Минимальные сроки диагностики ахондрогенеза I типа приходятся на 12-15 нед. беременности. В эти сроки ведущий признак данного заболевания плода - слабая минерализация костей свода черепа и отсутствие латеральных акустических теней. Прогноз неблагоприятный.

Ахондрогенез II типа отличается от I типа менее выраженным укорочением конечностей и нормальной эхогенностью костной ткани черепа. Остальные биометрические показатели не имеют отличий.

Также есть существенные трудности в дифференциальной диагностике ахондрогенеза II типа с ахондроплазией, при которой биометрические параметры грудной клетки и живота плода находятся в пределах нормативных значений. Сроки нозологической ультразвукововой идентификации приходятся на 24 -28 нед. беременности. До этого периода у плода выявляют укорочение конечностей, что требует тщательного контроля характера развития костей черепа и туловища плода. При обнаружении недоразвитой грудной клетки прогноз для внеутробной жизни неблагоприятный.

Танатоформную дисплазию, или летальную карликовость, также считают тяжелым врожденным заболеванием и относят к группе летальных скелетных дисплазий. По своим анатомо-эхографическим признакам патология напоминает ахондрогенез I типа. Различия между этими заболеваниями заключаются в нормальной акустической плотности костей черепа при танатофоимной дисплазии. Важный, но непостоянный признак данного заболевания, - лордоз .

Сроки надежной диагностики приходятся на 24-28 нед. беременности

Кампомелическая дисплазия - редкое заболевание, также приводящее к летальному исходу вследствие недоразвития грудной клетки и гипоплазии легочной ткани. Характеризуется нормальными биометрическими параметрами головы, иногда с незначительной внутренней гидроцефалией. Отмечают узкую грудную клетку и выступающий живот. Укорочение конечностей не превышает 6-10 мм от нормы. Обязательный признак - деформация костей голени, а бедренная кость иногда имеет нормальную форму. Подкожная жировая клетчатка развита с избытком только на конечностях. Часто заболевание сопровождается вальгусной деформацией стоп.

Специфические эхографические признаки данного заболевания проявляются после 22-26 нед. беременности. Прогноз неблагоприятный.

Мезомелическая дисплазия - существует несколько типов заболевания, однако эхографическая дифференциация не представляется возможной. Ведущие признаки - особенности укорочения конечностей: преимущественное поражение дистальных отделов конечностей.

При этом укорочение и деформацию чаще всего выявляют на голенях, предплечья страдают редко. Биометрические параметры головы и туловища плода при этом заболевании практически соответствуют норме, в связи с чем порок не относят к летальным. Сроки обнаружения данных эхографических признаков - 22-28 нед. беременности. Решение о пролонгировании или прерывании беременности принимают родители будущего ребенка.

Дистрофическая дисплазия - редкое, совместимое с внеутробной жизнью заболевание. На эхограммах характеризуется нормальными размерами головы, грудной клетки и живота плода. Укорочение конечностей на 6-8 мм носит симметричный характер Деформация костей отсутствует или незначительна. Мезомелическая дисплазия. Специфический признак дистрофический дисплазии - косолапость. Во взрослом состоянии проявляется нормальными размерами туловища и укороченными конечностями, что создает проблемы с подбором готовой одежды.

В основе СЭД лежит дефект развития суставного хряща. Этот дефект распространяется как на трубчатые кости, так и на позвоночник. Клиническая картина СЭД довольно вариабельна и во всех случаях проявляется по мере роста ребенка.

Характерными для всех больных являются небольшой рост, быстрая утомляемость, боли в нижних конечностях при нагрузке.

• Множественная эпифизарная дисплазия

МЭД часто называют болезнью Фейрбанка, наиболее подробно описавшего клинико-рентгенологическую картину и давшего ей название. В основе МЭД лежит дефект центра оссификации эпифизов.

При этом образование хряща происходит нормально, но нарушены процессы оссификации.

• Псевдоахондроплазия

ПАХ стоит особняком среди заболеваний с поражением эпифизов и сопровождается тяжелой карликовостью с укороченными конечностями, что долгое время не позволяло выделить ее из группы заболеваний, объединяющихся термином "ахондроплазия". С другой стороны, множественное поражение эпифизов и позвоночника давало основание считать псевдоахондроплазию формой эпифизарнои дисплазии. Заболевание было описано в 1959 г. P. Maroteaux и М. Lamy под названием "псевдоахондропластическая спондилоэпифизарная дисплазия". W. Ford и соавт. в 1961 г. также описали случаи карликовости, в которых сочетались признаки эпифизарнои дисплазии и ахондроплазии. Заболевание было классифицировано как две формы эпифизарнои дисплазии - псевдоахондропластическая форма СЭД и МЭД. С 1969 г., согласно "Парижской номенклатуре", утвержденной состоявшимся в 1984 г. Международным конгрессом по костным дисплазиям, это заболевание получило название "псевдоахондроплазия".

Дети при ПАХ рождаются без видимых деформаций. После 2-3-летнего возраста, а иногда и раньше появляются "утиная" походка, быстрая утомляемость или боли в нижних конечностях. Довольно рано родители отмечают отставание в росте. Постепенно меняется телосложение: укорачиваются конечности, больше за счет проксимальных отделов, появляются контрактуры в локтевых суставах, ребенок плохо поднимает руки вверх. Кисти становятся широкими, пальцы - короткими и толстыми. Отмечается гиперподвижность в лучезапястных суставах и в суставах кисти (кисть мягкая при сжимании). Голова и туловище обычно не изменяются, увеличивается только поясничный лордоз в вертикальном положении туловища. Нижние конечности обычно деформируются. Отмечается как вальгусная, так и варусная деформация их. В некоторых случаях с одной стороны имеется genu valgum, а с другой - genu varum. Если эти деформации резко прогрессируют, происходит вторичное изменение скелета: перекос таза, искривление позвоночника, подвывих бедра, подвывихи в коленном и голеностопном суставах. Стопы у этих больных распластаны, широкие, короткие. Как в кистях, отмечается гиперподвижность суставов стоп.

Интеллект всегда сохраняется. Причиной инвалидности бывают ранние остеоартрозы тазобедренных и коленных суставов.

Рентгенологическая картина для ПАХ очень характерна. Таз широкий, расширен поперечник входа в малый таз. Крыши вертлужных впадин горизонтальны, контуры их неровные, волокнистые. Головки бедер очень маленькие, округлые, с неравномерной крапчатой структурой. Щель коленного сустава расширена, эпифизы бедренной и болыпеберцовой костей маленькие, округлые, тоже с крапчатой структурой по периферии. Метафизы чашеобразно расширены с краевыми дефектами. Малоберцовая кость сравнительно удлинена. В кистях значительно запаздывает формирование ядер окостенения костей запястья. Головки пястных костей маленькие. Фаланги пальцев укорочены, расширены. Изменения в стопах аналогичны. Тела позвонков овальной формы, в области апофизарных углов - глубокие дефекты, центральная часть кажется вытянутой вперед в виде клюва. С возрастом отмечается восстановление формы позвонков. Эпифизы трубчатых костей приобретают равномерную структуру, сохраняются только деформация и уплощение их.

• Диастрофическая дисплазия

М. Lamy и P. Moroteaux в 1960 г. описали заболевание, ранее принимавшееся за "атипичную форму ахондроплазии с косолапостью". Авторы назвали это заболевание диастрофическим дварфизмом. Слово "диастрофический" - производное от греческого, которое в переводе на русский язык означает кривой, скрюченный". В основе ДД лежит нейромезодермальный дефект, при котором нарушается правильное развитие эпифизов. Хотя ДД сопровождается поражением эпифизов и с этой точки зрения составляет часть группы эпифизарных дисплазий, она одновременно является вариантом карликовости с укороченными конечностями. ДД относится к числу заболеваний, при которых диспластические изменения можно наблюдать в костной и хрящевой тканях, в тканях суставов, ротовой полости и трахеи. Это заболевание, помимо микромелии, характеризуется сколиотической деформацией позвоночника и грудной клетки, вывихами и подвывихами в суставах конечностей, сгибательными контрактурами и резко выраженной двусторонней косолапостью, деформацией большого пальца по типу - "hitch-hiken, деформацией ушных раковин и расщелиной нёба. Существующая точка зрения на роль в этиопатогенезе ДД инфекции матери в ранний период беременности или тератологический эффект, связанный с приемом матерью тетрациклинов, не разделяются подавляющим большинством исследователей, считающих ДД генерализованным заболеванием соединительной ткани. Классификационное место диастрофической дисплазий не определено. Это заболевание рядом авторов было отнесено к группе дизостозов. Отечественные авторы описали это заболевание под названием "эпифизарный дизостоз", принимая во внимание участие в патологическом процессе различных систем. Однако международная конференция, посвященная классификации костных дисплазий, состоявшаяся в Париже в 1977 г., утвердила за заболеванием статус дисплазий и название "диастрофическая дисплазия" вместо "диастрофический дварфизм".

• Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия

Изучая клинико-рентгенологическую картину и вопросы дифференциальной диагностики различных форм ОХД, многие авторы обратили внимание на больных, изменения в позвоночнике у которых были сходны с таковыми при СЭД, но сопровождались совершенно своеобразным поражением суставов. Особенно необычной была рентгенологическая картина тазобедренных суставов. Подобная форма наследственного системного костного заболевания была описана под названием "Spondyloepiphyseal dysplasia congenita" (врожденная спондилоэпифизарная дисплазия), принимая во внимание характерные изменения позвоночника и уплощение эпифизов длинных трубчатых костей (преимущественно бедренных), а также тот факт, что заболевание обнаруживается при рождении. Многие авторы указывали на сложность дифференциальной диагностики ВСЭД и необходимость отличать эту форму дисплазии от истинной СЭД и синдрома Моркио. Двойную сложность составляет необходимость одновременной дифференциальной диагностики между ВСЭД и другими заболеваниями группы непропорциональных карликов. ВСЭД проявляется с рождения, но клиническая картина в младенчестве отличается от типичной картины в детстве. При рождении отмечается укорочение конечностей, туловище обычной длины с большим животом и бочкообразной грудной клеткой. Движения в суставах свободные, кроме тазобедренных, где отмечается резкое ограничение отведения бедер. В первые месяцы жизни наблюдается мышечная гипотония. С ростом ребенка скорость роста позвоночника отстает от скорости роста конечностей и диспропорция телосложения меняется: туловище укорачивается, а конечности становятся длиннее. Голова из-за очень короткой шеи откинута назад и как бы "сидит" на туловище. Лицо с характерным печальным выражением. Резкий поясничный лордоз, походка "утиная". Больные быстро устают и жалуются на боли в ногах, а позже и в пояснице. Рентгенологически особенно характерны изменения в тазобедренных суставах и позвоночнике. На рентгенограмме тазобедренных суставов отмечается задержка окостенения головки бедренной кости (иногда до 7-8 лет), а когда ядра окостенения головки начинают проецироваться, то видна резко выраженная coxa vara; иногда шейка бедра стоит под острым углом к бедренной кости. Из-за выраженной coxa vara на рентгенограмме у детей до появления ядер окостенения головок бедер видны высоко стоящие и смещенные кнаружи проксимальные концы бедренных костей, и, несмотря на то, что вертлужные впадины всегда сформированы, это состояние часто принимается за врожденный вывих бедра. Изменения в позвоночнике выражаются в снижении высоты тел грудных позвонков, щели между позвонками сужены.

• Метатропическая дисплазия

P. Marofeaux и соавт. описали заболевание, которое у больного при рождении сходно с ахондроплазией (резкое укорочение конечностей) , а у детей более старшего возраста имитирует синдром Моркио (из-за отставания в росте позвоночника, тяжелого сколиоза). Оно описано довольно подробно и другими авторами под названием метатропическая дисплазия. Заболевание проявляется с рождения.

• Дисплазия Книста

Заболевание описано в 1952 г. у ребенка с необычным дварфизмом и выделено в отдельную нозологическую единицу, которая в настоящее время и носит название "дисплазия Книста". До этого таким больным устанавливался диагноз "метатропическая карликовость II типа" и "псевдометатропическая карликовость". Объединяли эти два заболевания потому, что между ними есть много общего. Так, в младенчестве отмечаются укорочение конечностей и ограничение движений в них. С ростом ребенка более четко видны изменения лица: оно уплощено, с мелкими глазницами, плоской переносицей. У этих больных часто бывают расщепление твердого нёба, потеря слуха, миопия, которая может сопровождаться отслойкой сетчатки. С ростом ребенка может появиться кифосколиоз, увеличивается поясничный лордоз. Суставы конечностей увеличены в объеме, при движениях в них возникает болезненность, появляются сгибательные контрактуры. Кисти с длинными и узловатыми пальцами, сгибание в них ограничено (особенно в пястно-фаланговых суставах), что сказывается отрицательно на функции кисти. Больные обычно имеют пупочную и паховые грыжи.

Развитие двигательных функций и речи может задерживаться, но интеллект обычно нормальный.

• Дисплазия Диггве - Мельхиора - Клаузена

В 1962 г. Н. Dyggve, J. Melchior и J. Clausen описали заболевание в семье, где были больны 3 детей, родившихся от брака между дядей и племянницей. Симптомы напоминали синдромы Гурлер и Моркио (Моркио-псевдосиндром). Определялись карликовость с умственной отсталостью, рентгенологически выраженная платиноспондилия и специфические изменения подвздошных костей. В моче обнаруживался повышенный уровень гликозаминогликанов, а в лейкоцитах периферической крови - повышенное содержание метахроматических гранул.

• Эпифизарная точечная хондродисплазия

Под точечной хондродисплазией (ТХ) подразумевается группа скелетных дисплазий, для которых характерно точечное обызвествление эпифизов как в зонах ростковых пластинок всех участков скелета, так и в параартикулярных участках. ТХ включает по крайней мере три генетические формы заболевания: наиболее тяжелую аутосомнорецессивную ризомелическую форму; тяжело протекающую аутосомнодоминантную форму (Конради - Хюннермана) и выделенную сравнительно недавно более слабую Х-сцепленную рецессивную форму.

• Мукополисахаридозы

МПС по характеру костных изменений относятся к заболеваниям с поражением эпифизов, с чем и связаны трудности их дифференциальной диагностики с другими эпифизарными дисплазиями. Ситуация, когда дифференциальная диагностика МПС недостаточно детализирована, приводит к диагностическим ошибкам, когда на основании платиспондилии, уплощения эпифизов длинных трубчатых костей (без уточнения характера этих симптомов) и гиперэкскреции гликозаминогликанов с мочой заболевание трактуется как МПС. Другая крайность заключается в том, что на основании тех же скелетных изменений МПС (преимущественно с Моркио-подобным фенотипом) без учета других фенотипических проявлений диагностируется как СЭД или другое заболевание группы дисплазий с поражением эпифизов. Это приводит к неправильному ортопедическому лечению и ложному медико-генетическому консультированию. Несомненно, что для выявления истинных механизмов развития МПС, для разработки патогенетических методов их лечения необходимы молекулярно-генетические подходы.

Важными являются установление группового диагноза МПС, вычленение МПС из общей группы костных дисплазий и идентификация двух принципиально различающихся клинических фенотипов: Гурлер-подобного (включающего МПС IH, IS, II, III, VI, VII и множественный сульфатидоз) и Моркио-подобного (включающего МПС IV и VIII).

Клиническая картина МПС в Гурлер-подобной группе однотипна и различается в основном по тяжести проявления. Дети рождаются нормальными, потом постепенно появляются и нарастают деформации. Дети часто болеют респираторными заболеваниями, у них хронический ринит, шумное дыхание. Такие больные отстают4 в росте. У них короткая шея, лопатки расположены выше, чем в норме. Постепенно появляются и прогрессируют грубые черты лица (Гурлер-подобное лицо) , контрактуры в суставах. Вначале поражаются верхние конечности: сгибаются пальцы кистей, кисти становятся широкими, крепкими, в них отсутствует разгибание. Изменяется походка из-за контрактур в суставах нижних конечностей (ходят на согнутых ногах, часто на "цыпочках"). Изменение ортопедического статуса сочетается с внескелетными изменениями/

Рентгенологически наиболее характерны изменения таза, тазобедренных суставов и кистей. Таз сдавлен с боков, головки бедер маленькие, уплощены, имеется coxa valga, истончены шейки бедренных костей. В кисти запаздывает появление ядер окостенения костей запястья, пястные кости короткие, широкие, проксимальные их отделы сужены, фаланги пальцев широкие, дистальные фаланги гипопластичны/

Тяжелее всех протекает МПС Ш. Первые симптомы появляются в первые месяцы жизни ребенка и быстро прогрессируют. Наблюдается резкое снижение умственного развития. К 2-3 годам развивается типичная клиническая картина. Но надо помнить, что МПС IH на первом году жизни надо дифференцировать от врожденного гипотиреоза.

Дети с МПС Ш часто рождаются с большей массой, у них могут быть затяжные желтухи. Характерны апатия, медлительность, отсутствие аппетита, запоры. Могут наблюдаться грыжи. У таких детей лицо одутловатое, язык большой и часто высунут, большой живот, сухая кожа. Во втором полугодии жизни диагноз установить легче, так как отмечается отставание психомоторного развития. Отмечаются позднее закрытие родничка и запаздывание появления молочных зубов. Могут наблюдаться нефиксированный кифоз и ограничение отведения бедер.

При МПС VI - синдроме Марото - Лами первые признаки заболевания появляются после 2-летнего возраста и к 7-9 годам становятся очень характерными. Эти больные достигают 145-155 см роста. Черты лица грубые, но не такие, как при МПС IH или II, контрактуры в суставах выражены, дети "скованы" при движениях. Характерно для этого типа МПС, что клиническая картина выражена довольно резко, но умственное развитие никогда не страдает. Эти два фенотипа МПС сопровождаются характерными изменениями скелета.

Клиника Моркио-подобных МПС резко отличается от таковой при Гурлер-подобной патологии. Больные - карлики, со специфическим лицом и коротким туловищем. Первые признаки заболевания появляются после 2-летнего возраста и быстро нарастают. Голова довольно большая, грубые черты лица (гипертелоризм, седловидная переносица, выступающая нижняя часть лица). Шея короткая, килевидная грудная клетка, у многих отмечается кифоз. Лопатки расположены высоко, деформированы предплечья, кисти мягкие. Увеличены суставы (лучезапястные, коленные и голеностопные). Это особенно заметно из-за пониженного питания. Нижние конечности искривлены (genu valgum), стопы распластаны. Дети быстро устают, походка быстро ухудшается, и многие перестают ходить.

Рентгенологически наиболее характерны изменения таза, тазобедренных суставов и кистей. Таз сдавлен с боков, головки бедер маленькие, уплощены, имеется coxa valga, истончены шейки бедренных костей. В кисти запаздывает появление ядер окостенения костей запястья, пястные кости короткие, широкие, проксимальные их отделы сужены, фаланги пальцев широкие, дистальные фаланги гипопластичны.

Тяжелее всех протекает МПС IH. Первые симптомы появляются в первые месяцы жизни ребенка и быстро прогрессируют. Наблюдается резкое снижение умственного развития. К 2-3 годам развивается типичная клиническая картина. Но надо помнить, что МПС IH на первом году жизни надо дифференцировать от врожденного гипотиреоза.

Дети с МПС IH часто рождаются с большей массой, у них могут быть затяжные желтухи. Характерны апатия, медлительность, отсутствие аппетита, запоры. Могут наблюдаться грыжи. У таких детей лицо одутловатое, язык большой и часто высунут, большой живот, сухая кожа. Во втором полугодии жизни диагноз установить легче, так как отмечается отставание психомоторного развития. Отмечаются позднее закрытие родничка и запаздывание появления молочных зубов. Могут наблюдаться нефиксированный кифоз и ограничение отведения бедер.

Все точки окостенения, выявляемые рентгенологически, появляются со значительным опозданием, но порядок их возникновения обычен.

Ранняя диагностика гипотиреоза необходима для начала своевременного лечения, так как дети, которые получают лечение с первых 6 мес жизни, могут нормально развиваться, чего нельзя сказать о детях, которым лечение начато поздно.

МПС II по картине костных изменений похож на МПС IH. Болеют всегда мальчики, большей частью со светлыми волосами и темными густыми бровями. Характерно для этого типа МПС исчезновение координации движений к 2-6 годам (ребенок часто падает), поведение детей становится неровным, а иногда и агрессивным. Они плохо едят твердую пищу. Между лопатками бывает узелковое поражение кожи. Помутнения роговицы обычно не наблюдается. Черты лица имеют нерезко выраженный Гурлер-подобный характер.

При МПС IS первые симптомы появляются поздно (в 3-6-летнем возрасте) и развиваются очень медленно. Полная клиническая картина выявляется к моменту половой зрелости. Помутнение роговицы обнаруживается в подростковом возрасте и часто более выражено по периферии. Гепатоспленомегалия бывает редко. Типичен для МПС IS дефект клапана аорты. Умственное развитие понижено незначительно, а иногда не страдает. Поражение костно-суставной системы по тяжести самое легкое из всех МПС Гурлер-подобного типа.

При МПС VI - синдроме Марото - Лами первые признаки заболевания появляются после 2-летнего возраста и к 7-9 годам становятся очень характерными. Эти больные достигают 145-155 см роста. Черты лица грубые, но не такие, как при МПС Ш или II, контрактуры в суставах выражены, дети "скованы" при движениях. Характерно для этого типа МПС, что клиническая картина выражена довольно резко, но умственное развитие никогда не страдает. Эти два фенотипа МПС сопровождаются характерными изменениями скелета.

Клиника Моркио-подобных МПС резко отличается от таковой при Гурлер-подобной патологии. Больные - карлики, со специфическим лицом и коротким туловищем. Первые признаки заболевания появляются после 2-летнего возраста и быстро нарастают. Голова довольно большая, грубые черты лица (гипертелоризм, седловидная переносица, выступающая нижняя часть лица). Шея короткая, килевидная грудная клетка, у многих отмечается кифоз. Лопатки расположены высоко, деформированы предплечья, кисти мягкие. Увеличены суставы (лучезапястные, коленные и голеностопные). Это особенно заметно из-за пониженного питания. Нижние конечности искривлены (genu valgum), стопы распластаны. Дети быстро устают, походка быстро ухудшается, и многие перестают ходить (причиной является компрессия спинного мозга). Рентгенологически характерны гипоплазия или отсутствие зуба Си и признаки нестабильности атлантозатылочного сустава. Наблюдается универсальная платиноспондилия. Характерны также изменения таза: вертлужные впадины широкие, плоские, вдавленные в малый таз, крылья подвздошных костей изогнуты, нависают над головками бедренных костей. Шейки их вальгусные, головки резко уплощены, фрагментированы. Изменения в кистях похожи на изменения в Гурлер-подобной группе.

Дети часто плохо слышат (ранняя тугоухость); отмечается склонность к простудным заболеваниям. Нередко наблюдаются пупочные и/или паховые грыжи. Интеллект в большинстве случаев не снижен. Часто отмечаются изменения со стороны сердечно-сосудистой системы по типу кардиопатий, увеличение печени, реже - селезенки. Особенно резко выражены изменения со стороны глаз: характерны дистрофические изменения роговиц, чаще всего выявляемые с помощью щелевой лампы. Суммарная экскреция гликозаминогликанов с мочой во всех случаях повышена. Обнаруживается также большое количество метахроматически окрашивающихся гранул в полиморфно-ядерных лейкоцитах и лимфоцитах больных.

Вместе с тем все МПС являются болезнями накопления гликозаминогликанов, которое происходит за счет дефекта деятельности лизосомных гидролаз, осуществляющих свою функцию в лизосомах. Одним из информативных методов диагностики МПС является изучение ультраструктуры клеток соединительной ткани больного. Наиболее доступным является исследование биоптатов кожи. При этом в фибробластах кожи больных с Гурлер-подобным фенотипом мукополисахаридоза обнаруживают характерные изменения.

Таким образом, Гурлер-подобная группа МПС имеет определенный клинико-рентгенологический фенотип, отмечаются накопление гликозаминогликанов в лизосомах, обнаруживаемое в фибробластах кожи, и усиленное выделение гликозаминогликанов с мочой. Что касается Моркио-подобной группы, то такой диагноз можно установить на основании клинических, рентгенологических данных и гиперэкскреции гликозаминогликанов с мочой, в то время как признаки накопления их в фибробластах биоптатов кожи не определяются, так как кератансульфат, дефект расщепления которого обусловливает развитие этой группы МПС, не синтезируется и соответственно не может накапливаться кожными фибробластами. При этом характерное накопление гликозаминогликанов имеет место в других соединительнотканных клетках (хондроцитах, кератоцитах).

• Ахондроплазия

Совсем недавно большинство непропорциональных карликов расценивались как больные АХ. В настоящее время выделено множество форм карликовости.

АХ является наиболее изученным типом из всех форм наследственной карликовости с укороченными конечностями. Дети, страдающие истинной АХ, уже при рождении имеют характерную клиническую картину: крупную голову, диспропорциональное телосложение с ризомелическим укорочением конечностей. Голова может быть резко увеличена, с большой мозговой частью и с резко увеличенными родничками. Лицо с выпуклым лбом и уплощенной переносицей. Конечности укорочены, концы пальцев кистей при резком укорочении могут доходить до паховой складки, а при меньшем укорочении до большого вертела или до верхней трети бедра. На плечах и бедрах наблюдаются глубокие кожные складки изза избыточного количества мягких тканей. Кисти короткие, широкие, изодактилия, пальцы расположены в виде трезубца. У детей первого года жизни отмечается разболтанность коленных суставов. Стопы короткие, широкие. Туловище обычно нормальной величины, спина или прямая, или отмечается кифоз в грудопоясничном отделе позвоночника, который даже у маленьких детей фиксирован и плохо поддается коррекции.

• Танатоформная дисплазия

ТД была описана P. Marofeaux в 1967 г., причем свое название она получила от греческого слова "танатос" (что означает "смерть") и "форус" (ищущий), так как больные дети рождаются мертвыми или умирают от респираторных заболеваний сразу или вскоре после рождения. Заболевание чаще всего смешивают с АХ. При рождении ТД характеризуется резким укорочением конечностей, туловищем относительно нормальной длины и довольно крупной головой с явно выраженной диспропорцией черепнолицевого отдела по типу АХ. Отличительной особенностью ТД является сужение грудной клетки, напоминающее грушу. Может иметь место тяжелая гидроцефалия, которая затрудняет рождение ребенка. У больных ТД были описаны самые разнообразные внескелетные аномалии: незаращение артериального (боталлова) протока, атриосептальные дефекты, сужение стенок аорты, аномалии мозга. Рентгенологические признаки ТД являются диагностическими: резко выраженная платиспондилия с относительно расширенными межпозвоночными дисками; каудальное расширение позвоночного канала. Бедренные кости выглядят искривленными. Ребра укорочены и уплощены, грудина вдавлена.

• Мезомелические дисплазии

ММД это гетерогенная группа ОХД, для которой характерно укорочение прежде всего лучелоктевых и болынеберцовых и малоберцовых сегментов конечностей. М М Д объединяют 6 типов заболевания, из которых 5 проявляются уже при рождении ребенка (типы Нивергельта, Лангера, Роббинова, Рейнхардта Пфейффера и Вернера). Наиболее часто встречающийся тип М М Д дисхондростеоз единственный представитель мезомелических дисплазии, проявляющийся не с рождения, а в основном в дошкольном возрасте. Наиболее часто проявляется умеренным снижением роста. Другие признаки укорочение предплечья и голени становятся заметными более поздно. В отличие от других представителей остеохондродисплазий для дисхондростеоза типична лучевая косорукость (так называемая двусторонняя деформация Маделунга). На рентгенограмме определяются треугольная форма первого ряда костей запястья, подвывих или вывих кисти в лучезапястном суставе. Лучевая кость укорочена и кисть смещена в тыльную сторону, вследствие чего верхняя конечность при осмотре сбоку напоминает "штык". Дифференцировать дисхондростеоз следует от деформации Маделунга, которая бывает односторонней. В настоящее время общепризнано, что все случаи "двусторонней деформации Маделунга" следует рассматривать как дисхондростеоз.

• Метафизарные хондродисплазии

Метафизарные дисплазии являются гетерогенной группой заболеваний, характеризующихся поражением преимущественно метафизов с относительно нормальными эпифизами и позвоночником. Наиболее ярким представителем метафизарных дисплазии является группа МХД. В основе МХД лежит задержка энхондрального роста, происходящая вследствие недостаточного и неправильного окостенения в области метафизов длинных трубчатых костей. Развитие эпифизов и рост костей со стороны периоста не нарушаются. Клинически эта группа заболеваний характеризуется отставанием роста и деформациями конечностей у больных.

• Множественная экзостозная хондродисплазия

В плане упоминавшейся выше при описании дисплазии Книста концепции J. Spranger о существовании В плане упоминавшейся выше при описании дисплазии Книста концепции J. Spranger о существовании "семей костных дисплазии".

В 1966 г. Giedion описал синдром, для которого характерны тонкие и медленно растущие волосы, грушевидный нос, брахидактилия с клиновидными эпифизами. Синдром получил название трихоринофалангеальной дисплазии. Некоторые авторы отнесли это заболевание к типу I, тогда как ТРФП, или синдром ЛангераГидиона, представляет собой комбинацию фенотипа ТРФI с задержкой умственного развития той или другой степени и множественными костнохрящевыми экзостозами.

По течению экзостозов СЛГ всегда напоминает IV клиническую форму МЭХД, а в отдельных случаях заболевание протекает более выраженно. Наблюдение над больными с СЛГ свидетельствует об "агрессивном" течении экзостозов, так как независимо от формы и локализации все экзостозы характеризуются повышенной активностью роста. При СЛГ кости выглядят истонченными, и в них наблюдаются дистрофические изменения по типу кистовидной перестройки.

• Метахондроматоз

Метахондроматоз относится к числу самых "младших" в рассматриваемой "семье костных дисплазий". Для него характерно сочетание экзостозов с изменениями костей по типу энхондроматоза. Энхондроматоз при метахондроматозе своеобразен и, кроме метафиза, охватывает и параартикулярную область и располагается всегда эксцентрично. Течение заболевания при данном синдроме всегда благоприятное, так как все экзостозы характеризуются "нормальной" активностью роста. Локализация экзостозов в основном на кисти и стопе, в ряде наблюдений и на дистальном отделе длинных трубчатых костей. Преобладает мнение, что экзостозы, локализующиеся на кисти, при метахондроматозе в процессе роста скелета подвергаются обратному развитию.

До недавнего времени данная "семья костных дисплазий" рассматривалась как моногенное заболевание под названием множественная экзостозная хондродисплазия. Последующее накопление клинического материала позволило выделить ряд форм: при ТРФ в большинстве случаев экзостозы отсутствуют, для метахондроматоза течение экзостозов благоприятное, при СЛГ наблюдается более выраженное проявление экзостозов в сочетании с дистрофическими нарушениями в костях, а для МЭХД патогномоничен клинический полиморфизм.

• Несовершенный остеогенез

Он, согласно рентгеноанатомической классификации, относится к группе диафизарных дисплазий. Характерными клиническими признаками несовершенного костеобразования являются частые переломы, нередко сопровождающиеся серосиними склерами и ранней тугоухостью. В литературе различают две формы заболевания: врожденную (когда ребенок рождается с деформацией нижних конечностей результат внутриутробных переломов) и позднюю (когда переломы появляются позже). Как при этой, так и при другой форме могут отмечаться серосиние склеры и поздно закрывающиеся роднички, иногда бывают мягкие кости черепа у новорожденных. Зубы часто янтарной окраски, прорезываются поздно, часто поражены кариесом. Обычно встречаются переломы всех костей скелета. Деформации конечностей могут достигать очень больших размеров. Количество переломов не зависит от формы заболевания. Тугоухость ранняя. Рентгенологические изменения зависят от тяжести процесса. Основным признаком является распространенный остеопороз всего скелета. Периостальные мозоли, окружающие срастающийся перелом, иногда достигают огромных размеров, стимулируя опухоль (псевдосаркома). В позвоночнике отмечается различной степени платиспондилия, тела позвонков приобретают двояковогнутую форму. Черепные швы расширены с большим количеством вставных вормиевых косточек. Поперечник диафизов костей уменьшен, кости истончены. Кортикальный слой истончен на всем протяжении костей. Эта нозологическая форма известна давно и довольно подробно изучена с точки зрения клиникорентгенологической диагностики, но продолжает озадачивать исследователей своей выраженной фенотипической вариабельностью. Для номенклатуры и классификации синдромов НО был предложен целый ряд систем, отдельные из которых имеют теперь историческое значение. В частности, признано несостоятельным противопоставление врожденной и поздней форм НО, поскольку доказано, что переломы могут начинаться с рождения (или быть уже при рождении) при любой форме НО, и даже в одной семье могут быть случаи врожденной и поздней формы заболевания. Однако появившиеся в последнее время данные требуют пересмотра вопроса о гомогенности НО как нозологической формы, так как выдвигается предположение о том, что клиническая вариабельность НО обусловлена не только его вариабельной экспрессивностью, но и в значительной степени генетической гетерогенностью. Так, предложена классификация НО, согласно которой имеют место 4 генетических варианта заболевания: тип I доминантнонаследуемый с голубыми склерами, ранней тугоухостью и умеренной тяжестью костных изменений; тип II перинатально летальный с предполагаемым аутосомнорецессивным типом наследования; тип III с тяжелыми прогрессирующими деформациями, нормальными склерами, несовершенным дентиногенезом и аутосомнорецессивным типом наследования; тип IV доминантнонаследуемый с нормальными склерами и широкой вариабельностью клинических проявлений. Однако возможность идентификации генетических вариантов НО на основе описания клинического фенотипа весьма сомнительна. Фенотипическая вариабельность НО является отражением вариабельной экспрессивности заболевания. В этом смысле особое внимание привлек вопрос о распределении в семьях пробандов внекостных признаков НО (синие или аспидносерые склеры, ранняя тугоухость, несовершенный дентиногенез). Изучение родословных показало, что у родителей, имеющих один из этих признаков или их сочетание, но не страдающих ломкостью костей, могут быть дети с разными, в том числе тяжелыми формами поражения костносуставного аппарата, что должн

Что провоцирует Врожденные пороки развития скелета. Дисплазия:

• Трихоринофалангеальная дисплазия и синдром Лангера Гидиона

Этиология СЛГ стала ясна только в последнее время. Практически у всех больных с СЛГ, обследованных цитогенетически с использованием метода прометафазных хромосом, выявлена специфическая микроделеция хромосомы 8 (q24,lq24,13). Это позволило считать синдром хромосомным. Кроме того, аналогичная, но маленькая делеция выявлена у нескольких больных с ТРФI, но несколько проксимальнее хромосома 8 (q24,12). Таким образом, появились основания считать, что СЛГ и ТРФI единая патология, но с множественными экзостозами в первом случае, что, очевидно, является их единственным различием, поскольку доказано, что второй отличительный признак СЛГ умственная отсталость может отсутствовать. Если это так, то можно предположить, что ген, который включен в делецию при СЛГ, сохраняется при ТРФI и, несомненно, мутирует или подвергается делеции при доминантнонаследуемом синдроме множественных экзостозов, тем более что известно расположение гена МЭХД на длинном плече хромосомы 8 вблизи гена СЛГ. В связи с этим возникает еще один аспект изучения этиология и патогенез МЭХД.

Патогенез (что происходит?) во время Врожденных пороков развития скелета. Дисплазии:

• Ахондроплазия

Дети с АХ отстают в моторном развитии, поздно садятся и встают на ноги. Но это не значит, что их надо приучать сидеть и ходить, так как, когда ребенка сажают,

Страница 14 из 40

Врожденное системное заболевание скелета само по себе встречается редко, но служит основной причиной карликового роста и разных видов деформации скелета. К ним относятся дисплазии (нарушение роста), дизостозы (пороки развития костей), идиопатический остеолиз (патологическая резорбция кости), хромосомные аберрации с недоразвитием скелета и метаболические нарушения, вызывающие повреждения скелета.

Терминология. Термин «карликовость» заменен термином «дисплазия». Генетическая дисплазия имеет клинические генетические и/или рентгенологические характеристики. Название отражает вовлеченный в процесс отдел скелета или некоторые другие особенности клинической картины заболевания. Характеризующиеся карликовым ростом заболевания делят на состояния с коротким туловищем и короткими конечностями; последние в свою очередь подразделяют на ризомелию (укорочение в основном проксимальных сегментов конечностей), мезомелию (укорочение средних сегментов) и акромелию (укорочение дистальных сегментов). При дисплазии типа акромезомелии укорочены как средние, так и дистальные отделы конечностей. Другие названия дисплазий разных отделов скелета отражают их специфическую рентгенологическую картину (например, пятнистая хондродисплазия) или локализацию процесса (например, эпифизарная, метафизарная или диафизарная дисплазия). При первичном поражении черепа применяют приставку черепно-, при выраженном поражении позвоночника - спондило-.

Диагноз и оценка. В большинстве случаев при врожденных дисплазиях костного аппарата выявляется непропорциональность длины конечностей и туловища. Обычно у больного конечности относительно короткие, что заметно даже при врожденной спондилоэпифизарной дисплазии и метатропной дисплазии, при которых по мере роста ребенка выявляется очевидная диспропорция между укороченным туловищем и конечностями. При нерезко выраженной разнице в длине туловища и конечностей о дисплазии свидетельствует непропорционально большая голова (например, при ахондро- или гипохондроплазии). Сопутствующие аномалии помогают поставить правильный диагноз. При дисплазии Книста, врожденной спондилоэпифизарной дисплазии и артроофтальмопатии Стиклера довольно часто наблюдают расщепленное небо («волчья пасть»); полидактилия часто сочетается с хондроэктодермальной дисплазией (синдром Эллиса - Ван-Кревельда), асфиктической торакальной дисплазией и другими синдромами, характеризующимися короткими ребрами и полидактилией.
Дети грудного возраста с короткими ребрами и полидактилией, танатотропной дисплазией и летальным перинатальным несовершенным остеогенезом умирают в результате дыхательной недостаточности, обусловленной небольшой короткой грудной клеткой.
Дисплазия скелета выявляется у детей любого возраста. Наиболее частой причиной обращения родителей к врачу бывает непропорционально малый рост ребенка за счет либо относительно коротких конечностей, либо туловища в сочетании с кифозом или сколиозом. При пятнистой хондродисплазии (кальцифицирующая хондродистрофия, синдром Конради - Хюнерманна), гемимелической эпифизарной дисплазии (синдром Тревора) и множественных хрящевых экзостозах часто отмечают асимметричный рост конечностей. Клиническую картину могут определять сниженная плотность костей скелета, например при синдромах несовершенного остеогенеза, или их повышенная плотность, гематологические или неврологические осложнения, например, при гиперостозной дисплазии скелета.
Тактика при указанных нарушениях развития скелета одинакова независимо от времени обращения к врачу. Для установления истинной природы заболевания следует провести тщательный анализ течения беременности, пери- и постнатального развития ребенка, а также данных семейного анамнеза. При физикальном обследовании оценивают симметричность и пропорциональность телосложения больного и пытаются выявить сопутствующие пороки развития скелета и других органов и систем: измеряют рост, длину верхнего и нижнего сегментов (ВС и НС соответственно) тела, размах рук, окружность головы и груди; данные периодических измерений регистрируют и наносят на диаграмму в соответствующих картах роста. Для больных с ахондропатической дисплазией или другими заболеваниями разработаны специальные карты роста. Определение отношений ВС/НС и размах рук/рост помогает поставить правильный диагноз. Например, большее, чем в норме, отношение ВС/НС характерно для брахискелии (при которой размах рук обычно меньше роста, длины туловища), тогда как уменьшение отношения ВС/НС встречается при коротком туловище, например, при спондилоэпифизарной дисплазии.
При проведении дифференциальной диагностики скелетных дисплазий необходимо рентгенологическое обследование больного. Для диагностики некоторых состояний и оценки осложнений, специфичных для каждого вида дисплазий, требуется серийное рентгенологическое обследование.
Во время консультирования детей бывает необходимо провести весь комплекс обследований скелета, а именно переднезаднюю, боковую и обзорную рентгенографию черепа, переднезаднюю и боковую позвоночника и переднезаднюю костей таза и конечностей, по отдельности кистей и стоп. Рентгенография стоп в боковой проекции имеет большое значение для идентификации участков окостенения пяточной кости и выявления гипоплазии пяточной и таранной костей при эпифизарной дисплазии.
При одних заболеваниях диагноз ставят на основании рентгенологической картины, при других для его уточнения необходимо серийное рентгенологическое обследование или ревизия рентгеновских снимков опытными специалистами. В некоторых странах для этих целей существуют специальные регистры скелетных дисплазий.

Патологоанатомические признаки . При разных видах дисплазий, особенно при летальных заболеваниях новорожденных, обнаруживают специфические гистологические или ультраструктурные изменения. Во время вскрытия необходимо по возможности отобрать для исследования материал реберно-хрящевого сочленения и ростковые пластинки гребешка подвздошной кости и таких длинных костей, как бедренная, больше- или малоберцовая.
Наибольшее диагностическое значение имеет прижизненная биопсия ребра или гребешка подвздошной кости. Оптимальной является трепанационная биопсия гребешка подвздошной кости. Соответствующие исследования позволяют отдифференцировать довольно сходные состояния, но при некоторых дисплазиях обнаруживают лишь неспецифичные гистопатологические изменения. В таких случаях патологоанатомическое исследование позволяет исключить другие заболевания.

Биохимические методы исследования . У больных с выраженной врожденной гипофосфатазией снижается активность щелочной фосфатазы сыворотки и повышается уровень фосфорилэтаноламина в моче. В культуре фибробластов у них исследуют активность костных и печеночных изоферментов щелочной фосфатазы. Для лизосомных болезней накопления характерен дефицит специфичных лизосомных ферментов в сыворотке, лейкоцитах и культуре кожных фибробластов. В то же время биохимические изменения, определяющие большинство скелетных дисплазий, остаются неизвестными. Исследования проводят интенсивно, ребенка с врожденным заболеванием немедленно консультируют со специалистами.
Определенные скелетные дисплазии характеризуются нарушением иммунитета (табл. 22-1), неврологическими нарушениями, нарушением функции почек (табл. 22-2), сердечно-сосудистой системы, снижением зрения, слуха и речевой функции (табл. 22-3).

Таблица 22-1. Дисплазии скелета, ассоциированные с иммунодефицитными состояниями

*McKusick V. Л. Mendelian inheritance in Man.-6th ed. - Baltimore, 1983.
**Вероятно, два разных синдрома.

Таблица 22-2. Дисплазии скелета, часто сопровождающиеся нарушением функции почек

*McKusick V. A. Mendelian Inheritance in man.-6th ed. - Baltimore, 1983.

Таблица 22-3. Дисплазии скелета, сопровождающиеся нарушением слуха

*Рецидивирующая и тяжелая форма хронического отита.
**Редко.

Эти осложнения следует своевременно и активно диагностировать во время первичного обследования и в течение всей жизни больного проводить диспансерное наблюдение.

Лечение . Для эффективного лечения необходимы: 1) точный диагноз, 2) быстрое выявление специфических осложнений со стороны опорно-двигательного аппарата и других органов и систем,

1. специфические ортопедическая коррекция и реабилитация,
2. психоэмоциональная поддержка и социальные рекомендации и советы, 5) генетическое консультирование. Какого-либо специфического лечения этих состояний не существует. Соматотропный гормон при коротком росте, обусловленном дисплазией, не показан. Эффективность андрогенных гормонов сомнительна, однако есть наблюдения по использованию оксандролона.

Ортопедическая коррекция направлена на достижение максимальной подвижности и устранение деформаций; следствием их несвоевременной коррекции (до достижения юношеского возраста) может быть развитие остеоартрита с последующим образованием ложных суставов. Ранняя диагностика деформации позвоночника и ее своевременная коррекция с помощью иммобилизации или минимального хирургического вмешательства позволяет уменьшить вероятность отдаленных осложнений (сколиоз и др.).
С такими больными необходимо длительно и часто проводить интенсивную разъяснительную работу, они нуждаются в эмоциональной поддержке и рекомендациях. Некоторые общественные организации (см. список литературы) обеспечивают эмоциональную поддержку и соответствующее окружение, в котором лица с карликовым ростом лучше приспосабливаются к жизни.

Танатоформная дисплазия - одна из наиболее часто встречающихся форм скелетных дисплазий, характеризующаяся резко выраженной микромелией, узкой грудной клеткой и выступающим лбом. Наряду с ахондроплазией и гипохондроплазией относится к родственным скелетным дисплазиям в группе ахондроплазий .

Согласно литературным данным, частота заболевания варьируется в пределах 0,4 - 0,69 на 10000 родов .В большинстве случаев танатоформная дисплазия - результат спорадической мутации, повторяется редко. Практически всегда заболевание заканчивается летально, но даже в случае выживания детей - отдаленный прогноз плохой, несмотря на интенсивность лечения .

Материалы и методы

Беременная П., направлена на ультразвуковое исследование плода на сроке 24 нед. беременности. Настоящая беременность - 2-я; 1-я закончилась медицинским абортом на сроке 9 нед. без осложнений. Соматический и наследственный анамнезы не отягощены. Эхографическое исследование плода проводилось с помощью ультразвукового сканера "SonoRex" , оснащенного трансабдоминальным датчиком 3,5 МГц.

Результаты

При ультразвуковом исследовании обнаружено: 1 живой плод в головном предлежании.

Данные фетометрии:

• (бипатериальный размер головы - от виска до виска) = 65 мм - 26 нед.,
• ОкГ (окружность головы) = 244 - 26 нед. + 3 дня.
• МРМ (межполушарный размер мозжечка) = 25,6 мм - 23,5-24 нед. (рис. 1)
• ОкГрК (окружность грудной клетки) = 42 мм - 19,5 нед.
• ОЖ (окружность живота) = 182 мм - 22 нед. + 6 дн.
• ДБ (длина бедра) = 24 мм - 17 нед. (рис. 2)
• Плечевая кость = 16 мм - 14,5 нед. (рис. 3)
• Кости предплечья = 17,5 мм - 15,5 нед. (рис. 4)
• Малая берцовая кость = 22 мм - 18,5 нед.
• Большая берцовая кость = 24 мм - 18,5 нед.

Рис. 1.

Рис. 2.

Рис. 3.

Рис. 4.

В ходе визуальной оценки лица в профиль отмечены выступающий лоб и седловидный нос. В аксиальной плоскости форма головки лишь отдаленно напоминала "трилистник" (рис. 5). Гипертелоризм: интраорбитальный размер = 17 мм - 26 нед., экстраорбитальный размер = 40 мм - 25 нед., диаметр глазниц = 12 мм - 24 нед. Обращала на себя внимание выраженная диспропорция размеров грудной клетки и живота (рис. 6). Длинные трубчатые кости укорочены (выраженная микромелия по типу ризомелии), не искривлены. Кисть: веерообразное расположение коротких пальцев (рис. 7). На основании эхографических данных у плода была заподозрена танатоформная дисплазия. Показатели допплерометрии находились в пределах нормативных значений для данного гестационного возраста. Количество околоплодных вод - умеренное.

Рис. 5.

Рис. 6.

Рис. 7.

После получения информации о возможном исходе супруги приняли решение о прерывании данной беременности. При патологоанатомическом исследовании в присутствии врача-генетика пренатальный диагноз был подтвержден.

Обсуждение

Диагностические критерии танатоформной дисплазии достаточно подробно освещены в современной литературе . При проведении дифференциальной диагностики с другими скелетными дисплазиями трудность могут представлять те случаи, когда один или несколько признаков, характерных для данной патологии, отсутствуют на определенном этапе роста и развития плода.

Анализируя описанные в различных литературных источниках часто встречающиеся диагностические эхографические признаки танатоформной дисплазии , наиболее оптимальными из них при проведении дифференциальной диагностики во 2-3 триместрах беременности нам кажутся следующие: относительно большие размеры головки, в сагиттальной плоскости - выступающий лоб и запавшая переносица (седловидный нос), гипоплазия грудной клетки при нормальной длине туловища на фоне основного характерного признака - выраженной микромелии по типу ризомелии.

Литература

1. Петриковский Б.М., Медведев М.В., Юдина Е.В. Врожденные пороки развития: пренатальная диагностика и тактика. М.: Реальное Время, 1999.- С. 145-158.
2. Ромеро Р., Пилу Дж., Дженти Ф., Гидини А., Хоббинс Дж. С. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода/Пер. с англ. - М. : Медицина, 1994. С. 310-387.
3. Медведев М. В. , Юдина Е.В. Дифференциальная ультразвуковая диагностика в акушерстве. М. : РАВУЗДПГ, Видар, 1997.
4. Козлова С.И. , Демикова Н.С. , Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. : Практика, 1996. С. 110-112.
5. Веропотвелян Н.П. Ультразвуковая диагностика изолированных и множественных системных аномалий развития скелета плода // Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике / Под ред. Митькова В.В., Медведева М.В.-Т.2.: Видар, 1996. С.227-255.